508628 - MEDICAL GENETICS A

1) riconoscere una malattia geneticamente determinata; 2) valutare correttamente il modello di ereditarietà di una malattia; 3) conoscere le principali indicazioni ai test genetici, essere in grado di selezionare i test genetici più appropriati e interpretare correttamente i risultati positivi, negativi e ambigui; 4) conoscere le basi della consulenza genetica; 5) essere in grado di gestire i problemi riproduttivi di una famiglia, compresa la diagnosi prenatale e preconcezionale; 6) conoscere i recenti progressi nello sviluppo di strategie terapeutiche per le malattie genetiche.
Al termine del corso, lo studente sarà in grado di gestire autonomamente le problematiche legate alla presenza di una malattia geneticamente determinata in una famiglia e di essere parte attiva, in collaborazione con altri specialisti, nell'iter diagnostico e nella corretta pianificazione delle strategie di prevenzione di una malattia genetica.