502353 - GENETICA E BIOLOGIA UMANA

insegnamento

ID:

502353

Durata (ore):

72

CFU:

SSD:

GENETICA

Anno:

2024

Periodo di attività

Primo Semestre (01/10/2024 - 16/01/2025)

Obiettivi Formativi

Conseguimento di un adeguato livello di conoscenza (1) delle modalità di trasmissione dei caratteri ereditari a livello cellulare, di individui e popolazioni. Questo fornirà allo studente la capacità di valutare la variabilità genetica degli organismi viventi (in linea con l'Agenda 2030 dell'ONU per uno sviluppo sostenibile, in particolare con l'obiettivo 15 - Vita sulla Terra / Fermare la perdita di diversità biologica); (2) delle caratteristiche strutturali e funzionali del materiale genetico. (3) delle modalità con cui l’informazione genetica viene decodificata per una corretta espressione negli organismi procariotici ed eucariotici;
(4) dell'evoluzione molecolare e dell'evoluzione fenotipica; (5) dell’evoluzione della specie umana sulla base di dati genetici.

Prerequisiti

Conoscenze di base di chimica e matematica e le nozioni di base della biologia delle cellule procariotiche ed eucariotiche (animali e vegetali).

Metodi didattici

Il corso prevede lezioni frontali integrate da seminari didattici e da esercitazioni su tematiche di genetica formale, molecolare e di popolazioni, utili a preparare lo studente al superamento degli esercizi previsti nella prova scritta.
Per le categorie di studenti individuate dal Senato Accademico nella seduta del 23 marzo 2023, saranno previste modalità didattiche inclusive stabilite ad hoc in base alle esigenze di ciascuno studente che ne avesse necessità.

Verifica Apprendimento

Non sono previste prove in itinere. Al termine dell’intero corso lo studente sostiene una prova scritta (esercizi di genetica formale, molecolare e di popolazioni). La prova è di 60 minuti con risposte chiuse e aperte (normalmente 10 quesiti) e prevede l’uso di calcolatrici. Ciascun quesito ha un suo peso chiaramente riportato nell’intestazione dell'esercizio stesso. La prova scritta (voto massimo 30/30) se superata (con almeno 18/30), permette l'accesso alla prova orale. I risultati della prova scritta sono comunicati (di solito entro lo stesso giorno della prova) mediante comunicazione su Esse3. Chi accetta il voto dello scritto può sostenere l’esame orale normalmente fissato a partire dal giorno successivo a quello dello scritto.

Durante le lezioni e le esercitazioni sono presentati e discussi numerosi esempi delle domande effettuate nella prova scritta e orale.

Testi

Testi consigliati:
- P.J. Russell – Pearson - Genetica. Un approccio molecolare.
- D.P. Snustad e M.J. Simmons - EdiSES - Principi di Genetica.
-G. Binelli e D Ghisotti- EdiSES - Genetica.

Eserciziari:
- Eserciziario di Genetica. Con guida alla soluzione di Daniela Ghisotti, Luca Ferrari, Editore: Piccin-Nuova Libraria.
- Genetica. Quesiti e soluzioni di Silvia Ghirotto, Maria Teresa Vizzari, Feltrinelli.

Contenuti

Mitosi e meiosi. Genetica mendeliana. La teoria cromosomica dell’eredità. Analisi di pedigree. Eredità legata al sesso. Eredità extracromosomica. Meccanismi di determinazione del sesso (cromosomico, genetico, ambientale). Ricombinazione tra geni. Costruzione di mappe genetiche. Mappe fisiche. Cariotipo. Mutazioni genomiche, cromosomiche (di numero e struttura). Poliploidia. Trisomia e monosomia nell’uomo. Mosaicismo somatico e geminale. Il materiale genetico. Struttura e funzione del cromosoma. Replicazione e trascrizione del DNA. Traduzione. Codice genetico. Mutazioni geniche. Genetica di popolazioni. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H-W). Struttura genetica delle popolazioni. Valutazione della variabilità genetica, conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia. Marcatori genetici e loro uso per la ricostruzione dell’evoluzione umana. La nascita della teoria evolutiva. Variabilità genetica (fenotipica, della struttura delle proteine, della struttura cromosomica, delle sequenze nucleotidiche) nelle popolazioni naturali. Evoluzione molecolare. Filogenesi molecolare. Alberi filogenetici. Filogeografia. Tassi di evoluzione molecolare. Orologio molecolare. Teoria neutrale dell’evoluzione molecolare. Evoluzione molecolare ed evoluzione fenotipica. Speciazione. Evoluzione della specie umana sulla base di dati recenti a livello di DNA.

Argomenti oggetto di esercitazioni:
- Mitosi e meiosi.
- Leggi di Mendel: monoibridismo e diibridismo.
- Caratteri legati al sesso.
- Analisi di alberi genealogici.
- Associazione, mappe genetiche, incrocio a tre punti.
- Genetica molecolare: trascrizione, traduzione e codice genetico.
- Genetica di popolazioni, legge di Hardy-Weinberg, verifica dell'equilibrio.
- Ricostruzione di alberi filogenetici molecolari (DNA mitocondriale –mtDNA- e Regione Maschio specifica del cromosoma Y –MSY-).

Lingua Insegnamento

Italiano

Altre informazioni

Il corso ha uno spazio dedicato sul portale di Ateneo per la didattica, Kiro, a cui gli studenti iscritti all'anno in corso possono accedere previo login con le proprie credenziali di Ateneo.
E' da sottolineare che alcuni degli argomenti trattati nel corso, in particolare quelli di "genetica di popolazioni", sono in linea con l'Agenda 2030 dell'ONU per uno sviluppo sostenibile, in particolare con l'obiettivo 15 - Vita sulla Terra / Fermare la perdita di diversità biologica.