Conoscere con sicurezza il vocabolario della Genetica e quindi saper riconoscere il ruolo e le interazioni tra le molecole fondamentali per l’informazione genetica e la sua espressione. Conoscere la classificazione delle malattie genetiche, i loro aspetti principali anche in relazione ai test genetici.
Prerequisiti
Nozioni fondamentali della Biologia e della Genetica, se acquisiti nel corso degli studi precedenti.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Verifica Apprendimento
Esame scritto con quiz a scelta multipla
Testi
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Contenuti
Introduzione alla Genetica: il vocabolario della Genetica, le principali macromolecole e le nozioni fondamentali relative alle cellule e ai cromosomi I cromosomi umani e la citogenetica, indicazioni all’analisi del cariotipo Classificazione delle malattie genetiche Malattie cromosomiche: alterazioni cromosomiche, aneuploidie e loro causa, trisomie autosomiche, alterazioni di struttura dei cromosomi ed effetto fenotipico Malattie monogeniche: cause molecolari ed effetto fenotipico; eredità mendeliana e i termini di base: locus, allele, fenotipo, genotipo, dominante e recessivo I test genetici