L'obiettivo principale del corso è dimostrare i principali usi del sequenziamento di prossima generazione in medicina e biologia, evidenziando sia le grandi opportunità che i notevoli pericoli degli approcci "big data".
Prerequisiti
Biologia molecolare (avanzata), Genetica (base), Citologia (base), programmazione in R o Python (facoltativa)
Metodi didattici
Lezioni. Inoltre, agli studenti motivati verranno offerti alcuni problemi pratici per lavorare nel loro tempo libero.
Verifica Apprendimento
Agli studenti verrà proposto un semplice test a scelta multipla tramite un modulo Google. Lo stesso modulo verrà utilizzato per raccogliere feedback.
Testi
La maggior parte delle mie lezioni si basano su risorse ad accesso aperto e su articoli e revisioni scientifiche che sono ad accesso aperto o possono essere richieste agli autori. Tuttavia, ci sono diversi libri molto utili per applicazioni pratiche, che non potrò trattare nel mio corso di lezioni. I primi due sono commerciali e gli ultimi due sono "libri" online gratuiti:
1. L'evoluzione dei metodi quantitativi in biologia. Introduzione alla bioinformatica. Approcci di data science e biologia computazionale ai problemi biologici. Rivoluzione del sequenziamento di prossima generazione e sue implicazioni.
2. Genetica medica e sequenziamento di nuova generazione. Genoma umano e genetica umana: quanto capiamo veramente adesso? Utilizzo dei dati genomici per aiutare i pazienti affetti da patologie rare e per prevenire le malattie.
3. Tendenze moderne nello sviluppo di farmaci attraverso il prisma dei metodi "omici". Trascrittomica, proteomica, GWAS, schermi CRISPR e altre tecnologie nella medicina moderna. Il ciclo dell’hype, dello sviluppo aperto di farmaci e della cultura delle startup nella moderna medicina traslazionale.
4. Metodi unicellulari come salto nella fisiologia del 21° secolo. Creazione di atlanti multidimensionali del corpo umano. L’evoluzione della comprensione meccanicistica della salute e della malattia: uno spiraglio di speranza per la biologia dei sistemi.
5. Racconti di cautela: discussione sui fallimenti più spettacolari degli approcci ai big data in biologia e medicina.
