Acquisire padronanza nell’uso dei termini genetici fondamentali e nei concetti ad essi associati; conoscere il ruolo della Genetica Medica nella sua applicazione alla pratica clinica; conoscere la classificazione delle malattie genetiche, con speciale riferimento alle malattie monogeniche. Di queste l’obiettivo sarà l’approfondimento delle forme mendeliane (alberi genealogici, ricostruzione degli incroci in base ai genotipi, previsione del rischio di ricorrenza).
Prerequisiti
Buona conoscenza della Biologia e della Genetica di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico, alla sua espressione e alle variazioni che può presentare.
Metodi didattici
Lezioni frontali per le quali sono utilizzate presentazioni in Power Point, messe a disposizione degli studenti nella sezione dedicata all’insegnamento sulla piattaforma KIRO.
Verifica Apprendimento
Esame scritto con quiz a scelta multipla, anche con un quesito relativi all’interpretazione di alberi genealogici: per ciascun quiz saranno presenti quattro possibili risposte con una sola risposta corretta; nel caso di due risposte corrette verrà data precisa indicazione; alla votazione finale contribuiranno solo le risposte giuste, NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.
Testi
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Contenuti
Introduzione al corso: la Genetica Medica, oggetto di studio, obiettivi e applicazioni Classificazione delle malattie genetiche Approfondimento sulle malattie monogeniche Patologie ad ereditarietà mendeliana: il contributo di Mendel, i suoi studi e i risultati ottenuti Gli alberi genealogici come modalità di studio della trasmissione dei caratteri umani Modelli di ereditarietà: dall’analisi degli alberi genealogici all’assegnazione dei genotipi al calcolo del rischio di ricorrenza Esempi di patologie trasmesse secondo i modelli di tipo autosomico e legato al sesso, dominante e recessivo. Ereditarietà mitocondriale
