Il corso di Genetica Medica si propone di fornire conoscenze di base della Biologia Umana e della Genetica medica e conoscenze aggiornate sulle piu’ recenti scoperte di genetica e sulle sue applicazioni nella pratica clinica.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Verifica Apprendimento
Esame orale
Testi
Biologia e Genetica Neil A. Campbell - Jane B. Reece Pearson o Biologia Cellulare/ Genetica e biologia molecolare Autore: raven - johnson - mason - losos - singer Editore: PICCIN
Appunti e pdf delle lezioni
Contenuti
Lezione introduttiva. La cellula eucariotica: costituzione chimica, espressione differenziale, apoptosi. Il progetto Genoma Umano. Variabilita’ genetica interindividuale La membrana plasmatica. Trasporto passivo e attivo. Esempi di canalopatie: Sindrome del QT lungo e Fibrosi cistica Il ciclo cellulare. Mitosi e Meiosi. Non disgiunzione meiotica Il DNA: Esperimenti che hanno portato a identificare il DNA come depositario dell’informazione genetica. Composizione chimica e legami chimici presenti nella molecola. Le mutazioni: geniche, genomiche e cromosomiche e relativi esempi Le anomalie cromosomiche. Indicazioni all’analisi cromosomica Esempi di anomalie cromosomiche di numero e di struttura Tecniche di citogenetica molecolare; sindromi da microdelezioni. Ibridazione in situ fluorescente, Ibridazione genomica comparativa basata su array e Next Generation Sequencing Eredità mendeliana: malattie autosomiche dominanti e recessive.Interpretazione di alberi genealogici. Nanismo acondroplasico, osteogenesi imperfetta, neurofibromatosi Malattia di Gaucher e fibrosi cistica come esempi di malattie autosomiche recessive. Malattie recessive legate al cromosoma X: esempio dell’emofilia e della distrofia muscolare di Duchenne Eredita’ non mendeliana: mosaicismo germinale, disomia uniparentale, malattie mitocondriali, mutazioni dinamiche. Esempi di patologie da imprinting genomico: Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman Cancro: Oncogeni e Oncosoppressori Sindrome di Li-Fraumeni e Atassia-Telangectasia.
