L'obiettivo del corso è fornire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati. Lo studente deve conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche e poligeniche; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare e di citogenetica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche, e conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l’analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma.
Prerequisiti
Adeguata preparazione nel campo della genetica generale e umana
Metodi didattici
Lezioni frontali
Verifica Apprendimento
L’esame sarà scritto con domande 31 domane a risposta multipla e verterà sugli argomenti trattati a lezioni. Il punteggio massimo è pari a 31 punti (30 e lode). Un punto per risposta corretta, zero punti per risposte errate, zero punti per domande senza risposta. Durata del test 60 minuti.
Testi
Presentazioni PowerPoint. libro di testo: Human Molecular Genetics 5th Edition Tom Strachan, Andrew Read Garland Science
Contenuti
Le mutazioni: criteri di classificazione delle mutazioni. Le mutazioni genomiche e le mutazioni cromosomiche: come si ottiene un preparato cromosomico dopo villocentesi, amniocentesi o prelievo di sangue venoso. Strategie per identificare i geni candidati e geni responsabili di specifiche caratteristiche fenotipiche; Mutazioni e meccanismi patogenetici: missenso, nonsenso, frameshift, mutazione splice-site, loss-of-funcion, gain-of-funcion, interferenza, dominanza negativa. Approcci diagnostici nelle mutazioni genomiche, analisi cromosomica basata su array analisi genomiche basate su NGS WGS, WES, pannelli di geni. Mutazioni in mosaico.
Lingua Insegnamento
INGLESE
Altre informazioni
Ricevimento: su appuntamento, scrivere a roberto.ciccone@unipv.it
