ID:
500799
Durata (ore):
72
CFU:
9
SSD:
GENETICA
Anno:
2024
Dati Generali
Periodo di attività
Secondo Semestre (03/03/2025 - 13/06/2025)
Syllabus
Obiettivi Formativi
L’obiettivo formativo di questo corso è quello di fornire un adeguato livello di conoscenza delle caratteristiche del materiale genetico e delle modalità di trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari, a livello di cellule, individui e popolazioni, in procarioti e in eucarioti. Al termine del corso ci si attende che lo studente sia in grado di (a) comprendere, valutare e comunicare conoscenze e nozioni di base della Genetica e (2) svolgere in prima persona analisi genetico-molecolari tipicamente condotte nei laboratori di ricerca.
Prerequisiti
Nozioni di biologia delle cellule procariotiche ed eucariotiche (animali e vegetali) e conoscenze di base di chimica e matematica.
Metodi didattici
Il corso consiste in 64 ore di lezioni frontali e 12 ore di esercitazioni. Le esercitazioni, che consistono nello svolgimento in aula di esercizi di genetica formale, molecolare e di popolazioni, hanno l’obiettivo di applicare le conoscenze teoriche fornite nel corso delle lezioni frontali.
Verifica Apprendimento
Non sono previste prove in itinere. Al termine del corso lo studente sostiene una prova scritta (identica per i corsi A e B) con problemi e quesiti (di solito 10) di genetica formale, molecolare e di popolazioni. La prova scritta prevede l’uso della calcolatrice. Ciascun quesito ha un punteggio chiaramente riportato nell’intestazione dell’esercizio stesso. La prova scritta (voto massimo 30/30) è seguita a distanza di pochi giorni da una prova orale a cui accedono solo gli studenti che hanno superato lo scritto con almeno 18/30. I risultati della prova scritta sono comunicati (di solito entro il giorno successivo a quello della prova) mediante comunicazione su Esse3.
Il voto finale viene stabilito dalla commissione e tiene conto della prova orale e del punteggio della prova scritta.
Durante le lezioni e le esercitazioni sono presentati e discussi numerosi esempi delle domande proposte nella prova scritta e orale.
Il voto finale viene stabilito dalla commissione e tiene conto della prova orale e del punteggio della prova scritta.
Durante le lezioni e le esercitazioni sono presentati e discussi numerosi esempi delle domande proposte nella prova scritta e orale.
Testi
Testo consigliato:
preferibilmente GENETICA, UN APPROCCIO MOLECOLARE. P.J. Russell. 5ed o 4ed Pearson
In alternativa anche
PRINCIPI di GENETICA, D.P. Snustad e M.J. Simmons. EDISES, Napoli (4ed o 5ed)
Eserciziari:
Eserciziario di Genetica. Con guida alla soluzione di Daniela Ghisotti, Luca Ferrari, Editore: Piccin-Nuova Libraria.
Genetica. Quesiti e soluzioni di Silvia Ghirotto, Maria Teresa Vizzari, Feltrinelli.
preferibilmente GENETICA, UN APPROCCIO MOLECOLARE. P.J. Russell. 5ed o 4ed Pearson
In alternativa anche
PRINCIPI di GENETICA, D.P. Snustad e M.J. Simmons. EDISES, Napoli (4ed o 5ed)
Eserciziari:
Eserciziario di Genetica. Con guida alla soluzione di Daniela Ghisotti, Luca Ferrari, Editore: Piccin-Nuova Libraria.
Genetica. Quesiti e soluzioni di Silvia Ghirotto, Maria Teresa Vizzari, Feltrinelli.
Contenuti
Gli esperimenti di Mendel. Regole di calcolo della probabilità. Teoria del campionamento. Test del chi-quadro. La spiegazione biologica della “Dominanza” e della “Recessività”. Mitosi e Meiosi. Alberi genealogici. Consanguineità e autofecondazione. Penetranza ed espressività. Pleiotropia. Aplosufficienza e aploinsufficienza. Teoria cromosomica dell’ereditarietà. Cromosomi sessuali e associazione con il sesso. Non-disgiunzione. Autosomi. Il cariotipo umano e di Drosophila. Determinazione del sesso in Drosophila, nei mammiferi e ambientale. Trasmissione di caratteri associati all’X: esempi. Inattivazione dell’X nei mammiferi. Mosaicismo somatico e germinale. Associazione e Ricombinazione. Mappe genetiche. Gruppi di associazione. Incrocio a tre punti. Distanze di mappa. Ricombinazione mitotica: il caso del retinoblastoma. Mappatura dei cromosomi umani mediante ibridi di cellule somatiche. I cromosomi politenici. Le mutazioni cromosomiche. L’origine delle famiglie geniche con particolare riferimento alle alfa e beta globine. Pseudogeni. Variazione del numero di assetti cromosomici: esempi di patologie umane. Monoploidia e poliploidia. Mutazioni geniche. La variabilità genetica. Elettroforesi di proteine. Allelia multipla. Geni letali. Genetica di popolazioni. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H.-W.). Valutazione dell’equilibrio di H.-W. mediante il test del chi-quadro. Struttura genetica delle popolazioni: conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia.
La storia della scoperta del DNA come materiale genetico: Miesher, Griffith, Avery-MacLeod-McCarty, Chargaff, Hershey-Chase, Watson e Crick. I componenti degli acidi nucleici. La doppia elica: caratteristiche e proprietà biologiche. Organizzazione del materiale genetico in eucarioti e procarioti: cromosomi e cromatina. Centromeri e telomeri. La replicazione del DNA. Il modello semi-conservativo. I diversi tipi di RNA cellulari e la loro sintesi. Geni e vie metaboliche: Beadle e Tatum e l’ipotesi “un gene - una catena polipeptidica”. Mendel rivisto al molecolare. I geni del gruppo AB0. Alterazione della funzione genica e patologie: alcuni esempi. Codice genetico: dimostrazione che è a triplette. Approcci sperimentali per l'identificazione e decifrazione del codice e sue caratteristiche. tRNA e il vacillamento (wobble). Il meccanismo base della sintesi proteica. Evoluzione del concetto di gene: ricombinazione intragenica in Drosophila (Oliver, Green) e in E. coli (mutanti della triptofano sintasi, Yanofsky). Marcatori genetici ed esempi di applicazioni nelle biotecnologie: RFLP, microsatelliti, PCR, elettroforesi. Diagnostica molecolare dell’anemia falciforme. Cenni di "genetica forense" e analisi della variabilità genetica individuale.
La storia della scoperta del DNA come materiale genetico: Miesher, Griffith, Avery-MacLeod-McCarty, Chargaff, Hershey-Chase, Watson e Crick. I componenti degli acidi nucleici. La doppia elica: caratteristiche e proprietà biologiche. Organizzazione del materiale genetico in eucarioti e procarioti: cromosomi e cromatina. Centromeri e telomeri. La replicazione del DNA. Il modello semi-conservativo. I diversi tipi di RNA cellulari e la loro sintesi. Geni e vie metaboliche: Beadle e Tatum e l’ipotesi “un gene - una catena polipeptidica”. Mendel rivisto al molecolare. I geni del gruppo AB0. Alterazione della funzione genica e patologie: alcuni esempi. Codice genetico: dimostrazione che è a triplette. Approcci sperimentali per l'identificazione e decifrazione del codice e sue caratteristiche. tRNA e il vacillamento (wobble). Il meccanismo base della sintesi proteica. Evoluzione del concetto di gene: ricombinazione intragenica in Drosophila (Oliver, Green) e in E. coli (mutanti della triptofano sintasi, Yanofsky). Marcatori genetici ed esempi di applicazioni nelle biotecnologie: RFLP, microsatelliti, PCR, elettroforesi. Diagnostica molecolare dell’anemia falciforme. Cenni di "genetica forense" e analisi della variabilità genetica individuale.
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
Il corso ha uno spazio dedicato sul portale per didattica Kiro, a cui gli studenti iscritti all'anno in corso possono accedere previo login con le proprie credenziali di Ateneo.
Per le categorie di studenti individuate dal Senato Accademico nella seduta del 23 marzo 2023, saranno previste modalità didattiche inclusive stabilite ad hoc in base alle esigenze di ciascuno studente che ne avesse necessità.
Per le categorie di studenti individuate dal Senato Accademico nella seduta del 23 marzo 2023, saranno previste modalità didattiche inclusive stabilite ad hoc in base alle esigenze di ciascuno studente che ne avesse necessità.
Corsi
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