Conoscenza dei principali test e approcci diagnostici, database e software bioinformatici in uso nella genetica medica, nel contesto di un moderno approccio di medicina di precisione.
Prerequisiti
Buone conoscenze di biologia generale, genetica umana, anatomia umana e fisiologia umana. In particolare, aver compiutamente acquisito le conoscenze dei corsi di base del primo anno, come ad esempio: struttura e funzione del DNA e RNA; sintesi proteica; mutazioni genetiche ; struttura, funzione ed organizzazione dei cromosomi; mitosi e meiosi; elementi base di statistica; chimica degli acidi nucleici; chimica delle proteine; capacità di utilizzare siti web per ricerche bibliografiche in ambito scientifico (ad esempio, PubMed, OMIM, ...).
Metodi didattici
Lezioni frontali introduttive e attività di laboratorio bioinformatico; il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti; le lezioni saranno organizzate in modo tale che tutti gli argomenti siano illustrati da esempi pratici che dimostrino agli studenti come l'argomento in discussione possa avere in futuro una applicazione pratica nella loro attività professionale.
Durante le attività in laboratorio bioinformatico verranno consultati diversi programmi bioinformatici utili nella pratica clinica. Inoltre verranno resi disponibili articoli scientifici di approfondimento dei principali argomenti trattati a lezione
Verifica Apprendimento
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame scritto con domande a scelta multipla (5 opzioni di risposta, una corretta; nessuna penalità per le risposte errate) insieme al modulo di Biochimica Clinica. Il numero di domande è proporzionale al numero di crediti (CFU) e con scala di valutazione da 0 a 30L.
Testi
Slides ed articoli scientifici; New Clinical Genetics, third edition 3rd Edition Autori: Andrew Read e Dian Donnai Casa Editrice: Scion Publishing Ltd
Contenuti
Citogenetica e citogenomica: Copy Number Variations (CNVs), Structural Variants (SVs), cariotipo, FISH, Array-CGH / SNP-array; Sequenziamento di nuova generazione (NGS) e database clinici: flusso di lavoro NGS, annotazione e interpretazione delle varianti (strumenti bioinformatici di base), Database clinici per l'interpretazione delle varianti; Test genetici nella pratica clinica: pannelli genici, WES, WGS, risultati secondari e geni "azionabili" (linee guida ACMG), biopsia liquida; Genoma non codificante e TAD (domini topologicamente associati); Mosaicismo e NGS; Casi clinici
Lingua Insegnamento
INGLESE
Altre informazioni
E' fortemente raccomandata la presenza al 75% delle lezioni per poter sostenere l'esame.
Per appuntamento, contattare: edoardo.errichiello@unipv.it
