Molecular characterisation of six patients with prolidase deficiency: identification of the first small duplication in the prolidase gene and of a mutation generating symptomatic and asymptomatic outcomes within the same family.
Articolo
Data di Pubblicazione:
2006
Tipologia CRIS:
1.1 Articolo in rivista
Keywords:
Prolidase Deficiency; mutation; molecular characterization; genotype-phenotype correlation
Elenco autori:
Lupi, ANNA LISA; Rossi, Antonio; Campari, Elena; Pecora, Fabio; Lund, A. M.; Elcioglu, N. h.; Gultepe, M.; Di Rocco, M.; Cetta, Giuseppe; Forlino, Antonella
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