Spectrum of NPHP6/CEP290 mutations in Leber congenital amaurosis and delineation of the associated phenotype.
Articolo
Data di Pubblicazione:
2007
Tipologia CRIS:
1.1 Articolo in rivista
Keywords:
non-syndromic LCA; cone-rod dystrophy LCA subtype; NPHP6; CEP290; mutational spectrum
Elenco autori:
Perrault, I; Delphin, N; Hanein, S; Gerber, S; Dufier, Jl; Roche, O; Defoort Dhellemmes, S; Dollfus, H; Fazzi, ELISA MARIA; Munnich, A; Kaplan, J; Rozet, J. M.
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