Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes

Logan, Clare; Valente, ENZA MARIA; Zerelli, S. Mougou; Lee, J. H.; Silhavy, J. L.; Brancati, F.; Lannicelli, M.; Travaglini, L.; Romani, S.; Illi, B.; Adams, M.; Szymanska, K.; Lee, J. E.; Thomas, S.; Davis, E.; Vekemans, M.; Katsanis, N.; Bitach, T. Attie; Gleeson, J. G.; Johnson, C. A.