La Sindrome di Brugada: aspetti clinici, criteri diagnostici, stratificazione prognostica.

La sindrome di Brugada è una malattia aritmogena, caratterizzata
da un peculiare pattern elettrocardiografico, rappresentato
da BBD completo o incompleto e da sopraslivellamento del
tratto ST. È una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante
che causa sincopi o arresto cardiaco in individui giovani
con cuore strutturalmente sano. L’unico gene finora scoperto
come responsabile della patologia è il gene SCN5A, che codifica
il canale ionico cardiaco per la corrente depolarizzante di sodio
INa. Lo stesso gene è responsabile anche della forma LQT3 della
sindrome del QT lungo. Tuttavia, solo il 20-25% dei casi di sindrome
di Brugada presenta mutazioni su questo gene. Inoltre, il
quadro clinico della malattia è complesso, in quanto frequentemente
il pattern elettrocardiografico tipico non è presente in basale
e deve essere ricercato mediante test provocativi farmacologici,
con flecainide o ajmalina. Dal momento che non esiste una
terapia medica efficace per la malattia, l’unica possibilità di intervento
terapeutico è rappresentata dall’impianto di ICD. È diventato
quindi fondamentale ricercare gli strumenti che possano
fornire informazioni adeguate per la stratificazione del rischio in
questi pazienti, in modo da identificare quali siano realmente
candidati all’impianto di ICD. La stimolazione elettrica programmata
non si è al momento dimostrata un esame efficace. Un recente
studio su 200 pazienti ha dimostrato che la presenza spontanea
del pattern ECGrafico e un’anamnesi di sincope rappresentano
i più precisi predittori di arresto cardiaco. Questa rassegna
presenta gli aspetti clinici e fisiopatologici della sindrome di Brugada,
i nuovi criteri diagnostici e di stratificazione prognostica
per orientare nella gestione clinica di questi pazienti.
Parole chiave: aritmie, canali ionici, morte cardiaca improvvisa