- Identificare le caratteristiche biologiche necessarie per la diagnosi di alcune neoplasie morfologicamente complesse - Individuare i pazienti che possono giovare di specifici trattamenti (es.“targeted therapy” a bersaglio molecolare, immunoterapia). Queste attività includono ad esempio la ricerca di alterazioni molecolari in specifici bersagli terapeutici per il carcinoma polmonare (es. EGFR, ALK, ROS1), di biomarcatori predittivi di risposta a specifiche terapie nel melanoma (es BRAF, NRAS, KIT), nel carcinoma ovarico (BRCA1 e 2) e nel tumore della mammella (es. PIK3CA, ESR1), la ricerca di mutazioni prognostiche e/o predittive di resistenza a farmaci specifici nel carcinoma del colon-retto (BRAF, KRAS, NRAS) o la ricerca di alterazioni molecolari per possibile utilizzo in ambito di trattamenti clinici.
Prerequisiti
L’attività di diagnostica molecolare in ambito oncologico permette di guidare l’oncologo in decisioni terapeutiche sempre più personalizzate perché basate sulle specifiche caratteristiche biologiche del tumore di ciascun paziente
Metodi didattici
Lezioni teoriche e pratica presso il laboratorio di genetica perprendere visione della strumentazione utilizzata: estrattori acidi nucleici, sequenziatori automatici per il sequenziamento Sanger, piattaforma NGS (Next Generation Sequencing) che permette l’analisi simultanea di diversi geni “actionable” (cioè clinicamente rilevanti) generando così un profilo molecolare della neoplasia. Questo tipo di analisi molecolari possono essere effettuate sia su tessuto (campioni bioptici o campioni provenienti da interventi chirurgici) per la genetica somatica e da sangue periferico per la genetica costituzionale.
Verifica Apprendimento
Esame orale in laboratorio per poter eventualmente avere visione degli strumenti durante l’esame.
Testi
Vengono forniti lavori della letteratura scientifica più aggiornata e review sugli argomenti trattati
Contenuti
• Estrazione acidi nucleici (DNA, RNA) da materiali biologici (sangue periferico e tessuti) • Ricerca di mutazioni germinali e mutazioni somatiche • Sequenziamento automatico diretto (Sanger) • Uso di banche dati genetiche (OMIM, GeneBank) • NGS (Next Generation Sequencing) Le lezioni si svolgono in parte in laboratorio per poter osservare le suddette indagini e metodiche molecolari e visionare gli strumenti utilizzati.
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
Per il programma del corso e per il materiale utile per lo studio si terrà sempre conto degli aggiornamenti scientifici relativi agli argomenti trattati.
