Alla fine di questa classe, si prevede che gli studenti saranno in grado di: -Comprendere la natura e le differenze nelle informazioni biologiche fornite da diverse tecnologie di sequenziamento (ad esempio, sequenziamento del genoma completo, dell'esoma, e del trascrittoma) -Identificare i fattori chiave nella progettazione di esperimenti di genomica e trascrittomica (numero di replicati, costruzione delle librerie, tipo di esecuzione, copertura e profondità) -Comprendere i requisiti informatici e statistici delle principali applicazioni di bioinformatica (infrastrutture di calcolo, memoria, core, archiviazione) -Applicare la conoscenza dell'infrastruttura e integrarla con una comprensione biologica degli esperimenti per progettare ed eseguire flussi di lavoro per l'analisi delle chiamate di varianti e del sequenziamento dell'RNA -Risolvere un dato problema biologico scegliendo gli strumenti e i flussi di lavoro appropriati, sviluppare e riportare un'ipotesi dalle interpretazioni biologiche dei risultati
Prerequisiti
Conoscenza dei concetti di base in biologia molecolare e genetica (inclusi la struttura e la funzione di DNA, RNA e proteine; processi come replicazione, trascrizione, traduzione, splicing, sequenziamento; varianti, frazione allelica, aplotipo e genotipo, e il metodo PCR); statistica descrittiva di base (inclusi media e varianza); e conoscenza operativa di ambienti basati su Linux e infrastrutture di cloud computing.
Metodi didattici
Le attività in classe metteranno l'accento su dimostrazioni, discussioni in aula e sessioni interattive di risoluzione dei problemi. Gli studenti parteciperanno a dimostrazioni, collaboreranno in gruppo e svolgeranno quiz per rafforzare il loro apprendimento. Verranno forniti feedback in tempo reale per supportare il loro progresso. La piattaforma Kiro sarà utilizzata per la lettura e le attività di autovalutazione, migliorando complessivamente l'esperienza di apprendimento. Le più appropriate modalità didattiche inclusive saranno individuate di volta in volta per studenti appartenenti alle differenti categorie previste dall'Ateneo.
Verifica Apprendimento
Agli studenti verranno forniti set di dati semplificati, da analizzare utilizzando gli strumenti e i metodi insegnati durante il corso. Durante l'esame orale, gli studenti verranno valutati in base alla loro capacità di interpretare ed spiegare efficacemente i risultati della loro analisi, dimostrare un approccio critico nell'affrontare la domanda biologica data e mostrare la loro competenza nell'utilizzo degli strumenti e dei metodi appropriati.
Testi
Il corso utilizzerà principalmente materiale, tutorial e diapositive liberamente disponibili. Di seguito sono indicati alcuni libri di testo di riferimento: Geraldine A. Van der Auwera, Brian D. O'Connor, Genomica nel Cloud, 2020, O'Reilly Media, Inc., ISBN: 9781491975190
Contenuti
Il corso tratterà i seguenti argomenti: -Utilizzo di Nextflow in ambiente cloud -Analisi dei dati di RNA-seq: progettazione sperimentale e analisi dell'espressione genica differenziale, interpretazione biologica ed esecuzione di flussi di lavoro standard in un ambiente cloud -Analisi dei dati di sequenziamento del genoma/esoma completo: progettazione sperimentale e migliori pratiche per la chiamata delle varianti, annotazione ed esecuzione di flussi di lavoro standard in un ambiente cloud -Database per l'interpretazione dei risultati della chiamata delle varianti e della trascrittomica -Analisi dei dati di proteomica: Previsione ed analisi di strutture di macromolecole, Docking molecolare, simulazione e modellizzazione MD
Lingua Insegnamento
INGLESE
Altre informazioni
I docenti saranno disponibili tramite email e Slack, e per incontri da concordare.