Acquisire padronanza nell’uso dei termini genetici fondamentali e nei concetti ad essi associati, con particolare riguardo al genoma, alle variazioni causa delle diverse patologie genetiche. Riconoscere i diversi modelli di ereditarietà mendeliana attraverso lo studio degli alberi genealogici e le caratteristiche delle forme non mendeliane prese in esame. Identificare correttamente i differenti livelli di indagine del materiale genetico, molecolare o cromosomico e le potenzialità dei test associati. Comprendere e conoscere le indicazioni all’esame su villi coriali o su amniociti nella diagnosi prenatale invasiva e le applicazioni degli screening prenatali. Acquisire padronanza relativamente ai test genetici e ai protocolli di laboratorio applicati nella diagnostica prenatale (non invasiva e invasiva)
Prerequisiti
Buona conoscenza della Biologia e della Genetica nei loro contenuti di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico e alla sua espressione. Lo svolgimento del programma ne prevede un costante richiamo.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Verifica Apprendimento
Esame scritto con una domanda aperta e quiz a scelta multipla, anche con problemi relativi all’interpretazione di alberi genealogici: per ciascun quiz saranno presenti 5 possibili risposte con una sola risposta corretta o due se indicato; alla votazione finale contribuiranno solo le risposte giuste, NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.
Testi
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Contenuti
Introduzione al corso: la Genetica Medica, oggetto di studio, obiettivi e applicazioni Classificazione delle malattie genetiche e approfondimento sulle malattie monogeniche Patologie ad ereditarietà mendeliana: il contributo di Mendel, i suoi studi e i risultati ottenuti Gli alberi genealogici come modalità di studio della trasmissione dei caratteri umani Modelli di ereditarietà: dall’analisi degli alberi genealogici all’assegnazione dei genotipi al calcolo del rischio di ricorrenza Esempi di patologie trasmesse secondo i modelli di tipo autosomico e legato al sesso, dominante e recessivo. Ereditarietà monogenica non mendeliana: ereditarietà mitocondriale, malattie da mutazioni dinamiche Cromosomi, struttura, cenni alle principali anomalie cromosomiche causa di specifiche sindromi, indicazioni all’analisi cromosomica Cariotipo e suo allestimento, tecniche di bandeggio Citogenetica convenzionale e ad alta risoluzione Citogenetica molecolare: caratteristiche e potenzialità di FISH e array-CGH
