Acquisire padronanza nell’uso dei termini genetici fondamentali e nei concetti ad essi associati, con particolare riguardo al genoma, alle variazioni causa delle diverse patologie genetiche. Identificare correttamente i differenti livelli di indagine del materiale genetico, molecolare o cromosomico e le potenzialità dei test associati. Comprendere e conoscere le indicazioni all’esame su villi coriali o su amniociti nella diagnosi prenatale invasiva e le applicazioni degli screening prenatali. Acquisire padronanza relativamente ai test genetici e ai protocolli di laboratorio applicati nella diagnostica prenatale (non invasiva e invasiva)
Prerequisiti
Buona conoscenza della Biologia e della Genetica nei loro contenuti di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico e alla sua espressione. Lo svolgimento del programma ne prevede un costante richiamo.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Verifica Apprendimento
Esame scritto con una domanda aperta e quiz a scelta multipla, anche con problemi relativi all’interpretazione di alberi genealogici: per ciascun quiz saranno presenti 5 possibili risposte con una sola risposta corretta o due se indicato; alla votazione finale contribuiranno solo le risposte giuste, NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.
Testi
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Contenuti
Caratteristiche delle prime fasi dello sviluppo dei mammiferi Diagnosi prenatale non invasiva e invasiva, condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva Diagnosi prenatale non invasiva (gli screening): le indagini ecografiche, test biochimici, il test combinato Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (NIP- Non Invasive Prenatal Testing) Diagnosi prenatale invasiva: tecniche di prelievo di materiale embrio-fetale: villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi. Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) Diagnosi prenatale citogenetica: esame su villi coriali, esame su amniociti, esame da funicolocentesi; potenzialità e problematiche, il mosaicismo. Diagnosi prenatale molecolare per patologie monogeniche
