Gli obiettivi formativi del corso sono: rendere lo studente in grado di conoscere i meccanismi di base delle modalità di ereditarietà e delle patologie umane; valutare se una malattia ha un background geneticamente determinato; avere una visione ampia delle malattie genetiche mendeliane ma anche delle malattie complesse con eziologia multifattoriale, nel contesto del pedigree familiare completo. Come risultati di apprendimento, ci aspettiamo di formare un futuro clinico che abbia la capacità di applicare gli elementi di base della genetica medica nella sua pratica clinica, in un contesto moderno di medicina di precisione.
Prerequisiti
Concetti di base della biologia generale, con particolare riferimento alla struttura della cellula eucariotica, al DNA, all'RNA e alle proteine. Concetti di replicazione del DNA, trascrizione del DNA e traduzione dell'mRNA (sintesi proteica).
Metodi didattici
Lezioni frontali; il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti; le lezioni saranno organizzate in modo tale che tutti gli argomenti siano illustrati da esempi pratici che dimostrino agli studenti come l'argomento in discussione possa avere un'applicazione pratica in futuro nella loro attività professionale. L'interazione docente/studenti sarà stimolata il più possibile. Durante le lezioni lo studente apprenderà l'utilità di diversi strumenti bionformatici utili in genetica clinica. Inoltre, verranno forniti articoli scientifici per approfondire gli argomenti principali del corso.
Verifica Apprendimento
L'esame può essere sostenuto solo da chi ha frequentato almeno il 75% delle ore di lezione. Esame scritto della durata di 45 minuti composto da 31 domande a scelta multipla (4 opzioni di risposta, una sola corretta; nessuna penalità per le risposte errate; un punto per ogni risposta corretta). Scala di valutazione 0-31 (30 e lode). L'esito dell'esame sarà pubblicato su Esse3 (dove l'accettazione / rifiuto può essere fatto dallo studente). da parte dello studente). Per quanto riguarda l'iscrizione, gli studenti devono iscriversi direttamente alla loro area personale. Nel curriculum dello studente sarà riportato un solo voto finale, che rappresenta la media aritmetica ponderata tra i voti ottenuti in tutti gli esami del modulo integrato.
Testi
New Clinical Genetics, fourth edition: A guide to genomic medicine A. Read and D. Donnai (Scion Pulishing Ltd)
Contenuti
Nomenclatura genetica di base; concetti di mutazione, variante e polimorfismo; disegno del pedigree; eredità di caratteri monogenici, leggi di Mendel; trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked; concetti di penetranza, espressione, anticipazione, fitness, mosaicismo, fenocopia, imprinting, mutazioni de novo; mutazioni dinamiche; eterogeneità genetica e allelica; eredità oligogenica; DNA mitocondriale ed eredità; cariotipo e classificazione cromosomica; aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali; eredità multifattoriale, caratteri quantitativi, effetto soglia; interpretazione degli alberi genealogici.
Lingua Insegnamento
INGLESE
Altre informazioni
Orario d'ufficio: su appuntamento. Si prega di inviare un'e-mail a: enzamaria.valente@unipv.it