500136 - GENETICA UMANA (A-L)

insegnamento

ID:

500136

Durata (ore):

24

CFU:

SSD:

GENETICA MEDICA

Anno:

2024

Periodo di attività

Primo Semestre (30/09/2024 - 15/01/2025)

Obiettivi Formativi

Gli obiettivi formativi del corso sono: rendere lo studente capace di conoscere i meccanismi di base della ereditarietà di caratteri e di patologie dell'uomo; di valutare se una patologia abbia una base geneticamente determinata; di avere una visione ampia delle malattie genetiche Mendeliane ma anche delle malattie complesse, ad eziologia
multifattoriale, non limitandosi al soggetto affetto, ma divenendo capace di prendere in considerazione la famiglia nel suo complesso. Come risultati dell'apprendimento ci si attende di formare un professionista che abbia la capacità di applicare nella sua pratica clinica gli elementi base della genetica medica, in un moderno contesto di medicina di precisione.

Prerequisiti

Buone conoscenze di biologia generale, anatomia umana e fisiologia umana. In particolare, aver compiutamente acquisito le conoscenze del corso di biologia generale del 1° anno: struttura e funzione del DNA e RNA; sintesi proteica; mutazioni genetiche ; struttura, funzione ed organizzazione dei cromosomi; mitosi e meiosi; elementi base di statistica; chimica degli acidi nucleici; chimica delle proteine; capacità di utilizzare siti web per ricerche bibliografiche in ambito scientifico (PubMed); conoscenza della lingua inglese.

Metodi didattici

Lezioni frontali; il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti; le lezioni saranno organizzate in modo tale che tutti gli argomenti siano illustrati da esempi pratici che dimostrino agli studenti come l'argomento in discussione possa avere in futuro una applicazione pratica nella loro attività professionale. Si cercherà di stimolare il più possibile l'interazione docente/studenti. Durante le lezioni verranno consultati diversi programmi bioinformatici
utili nella pratica clinica. Inoltre verranno resi disponibili articoli scientifici di approfondimento dei principali argomenti trattati a lezione.

Verifica Apprendimento

La prova può essere sostenuta solo da chi ha frequentato almeno il 75% delle ore di lezione e ha superato l'esame di BIOLOGIA GENERALE.
Esame scritto con durata di 45 minuti composto da una domanda aperta relativa all'interpretazione di un pedigree (massimo 6 punti) e 25 domande a risposta multipla (5 opzioni di risposta, una sola corretta; nessuna penalità per le risposte errate; un punto ogni risposta esatta). Scala di valutazione 0-31 (30 con lode).
Il voto del modulo di genetica umana verrà pubblicato su esse3 (dove l'accettazione/rifiuto può essere effettuata
dallo studente). Per quanto riguarda la Verbalizzazione gli studenti devono registrarsi
direttamente nella propria Area Riservata. Nel curriculum dello studente verrà riportato un voto unico ottenuto dalla media ponderata del voto dell'esame di Biologia Generale (4CFU) e Genetica Umana (3 CFU).

Testi

Genetica umana e medica di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi, 2024, Edra Masson, ISBN 8821455203

A. Read and D. Donnai, New Clinical Genetics 4, 2020, Scion, ISBN 9781911510703

Bruno Dallapiccola, Giuseppe Novelli, Genetica medica, 2022, Edizioni Scientifiche Falco, ISBN 1280774061

Contenuti

Il programma comprende: interpretazioni degli alberi genealogici; meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari (autosomico recessivo, autosomico dominante, X-linked, Y-linked, mitocondriale) - per ciascuno dei meccanismi verranno illustrate le eccezioni e le varianti osservabili per le malattie dell'uomo utilizzando esempi tratti dalla pratica clinica. Variabilità del DNA; mutazioni, tipi di mutazione, analisi di mutazione, interpretazione dei risultati; elementi di genetica evoluzionistica; i cromosomi umani; patologie cromosomiche; metodi di sequenziamento di nuova generazione; strumenti bioinformatici; genetica oncologica; DNA non codificante; approcci terapeutici innovativi.