Lo studente potrà raggiungere una buona conoscenza dell'organizzazione e struttura del genoma umano, delle basi genetiche di diverse patologie, sia semplici sia complesse, e dei meccanismi molecolari che le causano. Acquisirà inoltre una buona conoscenza dei meccanismi molecolari di cancerogenesi (di tumori sporadici ed ereditari) e potrà conoscere nuovi metodi utilizzati per lo studio della variabilità genetica nell'uomo.
Prerequisiti
Lo studente deve possedere conoscenze di base di genetica e biologia molecolare: meccanismi di divisione cellulare, segregazione di caratteri mendeliani, ricombinazione, mappe fisiche e mappe genetiche, alberi genealogici e modalità di trasmissione dei caratteri, replicazione del DNA, trascrizione e traduzione, mutazioni e loro effetti, variabilità genetica e legge di H.W.
Metodi didattici
Metodi didattici METODI_DID 8000 Sì Il corso consiste in lezioni frontali che comunque prevedono una continua interazione fra docente e studenti. Attività pratiche di tutoraggio e approfondimenti forniti dal visiting professor sono inclusi.
Verifica Apprendimento
PROVA SCRITTA SULLA PIATTAFORMA KIROTESTING (domande aperte, domande a scelta multipla)
Testi
GENETICA MOLECOLARE UMANA (Zanichelli ceditore); Tom Strachan & Andrew Read
Contenuti
Struttura ed organizzazione del genoma umano: sequenze uniche e ripetute, geni e famiglie geniche, DNA “non codificante” e RNA che regolano l’espressione genica. I grandi progetti internazionali sul genoma umano. La variabilità genetica: polimorfismi proteici e del DNA. Metodi di analisi e applicazioni dei polimorfismi del DNA (ematologia forense, analisi di linkage). Malattie ereditarie monogeniche: modelli di trasmissione e identificazione dei “geni malattia”. L’esempio della Fibrosi Cistica e del gene CFTR. Le emoglobine umane. Struttura, organizzazione ed evoluzione dei geni globinici. Le mutazioni dei geni globinici: le basi molecolari delle emoglobinopatie e delle talassemie. Il cancro come malattia genetica: oncogèni e geni oncosoppressori, cancro ed instabilità del genoma. I tumori ereditari: il modello del retinoblastoma. Tumori del colon sporadici ed ereditari: predisposizione genetica e progressione tumorale. Epigenetica e meccanismi regolativi dell’espressione genica; epigenetica e cancro. I sistemi di riparazione del DNA; malattie ereditarie da difetti di riparazione associati al NER. Malattie da mutazioni dinamiche: la corea di Huntington. Le malattie complesse e l’identificazione della loro componente genetica mediante “GWAS”. Farmacogenetica e farmacogenomica: esempi in ambito oncologico. Next Generation Sequencing e sue applicazioni.
