509946 - THE ROOTS OF DISEASE I

insegnamento

ID:

509946

Durata (ore):

56

CFU:

SSD:

GENETICA MEDICA

Anno:

2025

Periodo di attività

Secondo Semestre (02/03/2026 - 12/06/2026)

Obiettivi Formativi

L'obiettivo generale del corso è rendere lo studente in grado di: riconoscere i meccanismi patogenetici associati alle malattie genetiche umane; avere una visione ampia delle malattie mendeliane e complesse; fare correlazioni genotipo-fenotipo. Come risultati di apprendimento, ci aspettiamo di formare un futuro biotecnologo in grado di applicare efficacemente gli elementi di base della genetica umana/medica sia in contesti diagnostici che di ricerca. L'attività di laboratorio consentirà agli studenti di mettere in pratica le nozioni teoriche acquisite durante le lezioni del corso, ma soprattutto darà l'opportunità di "toccare con mano" l'attività svolta da un biotecnologo in ambito diagnostico/ricerca.

Prerequisiti

Buone conoscenze nel campo della biologia generale e molecolare e della genetica umana: mitosi e meiosi; struttura e funzione di DNA e RNA; sintesi proteica; geni e cromosomi; struttura e funzione dei geni; struttura, funzione e organizzazione dei cromosomi; Le leggi dell'ereditarietà di Mendel; modelli di ereditarietà (dominante/recessiva/legata all'x); mutazioni genetiche e meccanismi patogenetici associati a malattie (GoF, LoF, dominante-negativo).

Metodi didattici

Lezioni frontali. Il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti; le lezioni saranno organizzate in modo tale che tutti gli argomenti siano supportati da esempi pratici, a dimostrazione di come l'argomento in discussione possa avere un'applicazione pratica nella loro futura attività professionale. L'interazione insegnante-studenti sarà il più possibile stimolata. Laboratorio. Sessioni pratiche in cui gli studenti saranno direttamente coinvolti in un contesto di laboratorio molecolare.

Verifica Apprendimento

La frequenza alle lezioni è fortemente consigliata. Parte teorica (3CFU). L'esame potrà essere svolto solo da coloro che hanno passato il modulo di laboratorio. Esame scritto della durata di 30 minuti composto da 20 domande a risposta multipla (5 opzioni di risposta di cui una sola corretta; nessuna penalità per risposte errate; 1,6 punti per risposta corretta). Scala di valutazione 0-31 (30 e lode). Lo studente dovrà dimostrare non solo la conoscenza degli argomenti trattati, ma anche la capacità di collegarli. L'esito dell'esame sarà pubblicato su Esse3 (dove potrà essere effettuata l'accettazione/rifiuto del voto da parte dello studente). Laboratorio (2CFU). Frequenza obbligatoria. Il modulo verrà considerato "passato" solo da coloro che abbiano frequentato almeno il 75% delle ore di laboratorio previste. Gli studenti che non superano il modulo di laboratorio dovranno sostenere una prova supplementare (es. relazione scritta riguardante le attività svolte in laboratorio).

Testi

Strachan and A. Read, Human Molecular Genetics, 2018, Garland Science, ISBN 9780815345893 A. Read and D. Donnai, New Clinical Genetics 4, 2020, Scion, ISBN 9781911510703

Contenuti

Il programma tratterà diversi argomenti nel campo della genetica umana e medica: meccanismi patogenetici nelle malattie genetiche umane; interpretazione degli alberi genealogici; malattie legate all'imprinting ed epigenetica; varianti strutturali criptiche; disturbi mitocondriali; penetranza incompleta; mosaicismo e fenomeni di reversione; DNA non codificante; genomica del cancro; spliceopatie. Laboratorio. Gli studenti saranno coinvolti in prima persona nel raggiungimento di una diagnosi molecolare in casi clinici reali applicando le principali tecniche molecolari utilizzate in un laboratorio di genetica medica, quali: estrazione del DNA, amplificazione mediante PCR, elettroforesi su gel di agarosio e successivo sequenziamento di Sanger.