ID:
510668
Durata (ore):
36
CFU:
6
SSD:
Biologia cellulare e applicata
Anno:
2026
Dati Generali
Periodo di attività
Secondo Semestre (15/02/2027 - 04/06/2027)
Syllabus
Obiettivi Formativi
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire alle studentesse e agli studenti le conoscenze fondamentali della biologia molecolare e della genetica necessarie per la comprensione dei processi biologici alla base del funzionamento cellulare, della trasmissione dell’informazione genetica e della variabilità individuale. Particolare attenzione sarà dedicata ai principi della genetica applicati allo studio del comportamento umano, dei caratteri complessi e delle condizioni psicopatologiche, considerando l’interazione tra fattori genetici, ambientali ed epigenetici.
Obiettivi principali:
1. Acquisire le conoscenze fondamentali relative alla struttura e alle funzioni cellulari, all’organizzazione del genoma e ai principali meccanismi di espressione e regolazione genica.
2. Comprendere i principi fondamentali della genetica mendeliana, di popolazione e quantitativa, con particolare riferimento ai meccanismi alla base della trasmissione dei caratteri e della variabilità biologica.
3. Comprendere il ruolo dei fattori genetici ed epigenetici nella variabilità individuale, nei tratti comportamentali e nelle condizioni patologiche complesse, considerando l’interazione tra patrimonio genetico e ambiente.
4. Conoscere le principali metodologie di ricerca impiegate nello studio della genetica del comportamento e delle malattie multifattoriali.
5. Acquisire una conoscenza di base delle moderne tecnologie genomiche e molecolari e delle loro applicazioni nella ricerca biomedica.
Obiettivi secondari:
• Sviluppare la capacità di interpretare in modo critico informazioni e dati biologici e genetici, attraverso l’applicazione di un approccio scientifico alla valutazione delle evidenze sperimentali.
• Acquisire consapevolezza delle implicazioni etiche e sociali associate allo studio del genoma umano e all’utilizzo delle tecnologie genetiche.
• Sviluppare la capacità di comunicare in modo chiaro e appropriato concetti e conoscenze relative alla biologia molecolare e alla genetica, anche in relazione agli ambiti psicologici e biomedici.
Risultati di apprendimento attesi
Al termine del corso, le studentesse e gli studenti saranno in grado di:
a) Conoscere l’organizzazione generale della cellula e i principali processi molecolari alla base dell'informazione ereditaria, della sua trasmissione e della regolazione dell’espressione genica.
b) Comprendere il significato delle mutazioni genetiche, la loro classificazione in relazione all’entità del cambiamento, origine, tipo cellulare e funzione, e la loro corretta nomenclatura.
c) Conoscere i principi della genetica mendeliana classica, le leggi di Mendel e le principali estensioni moderne.
d) Comprendere la genetica di popolazione, con particolare riferimento alla variabilità genetica, alle frequenze alleliche e genotipiche e l’applicazione dell'equilibrio di Hardy-Weinberg. Conoscere i concetti principali della biologia evoluzionistica e il loro ruolo nella comprensione della diversità genetica.
e) Conoscere i principi della genetica quantitativa, distinguendo i caratteri qualitativi e quantitativi, e comprendere il ruolo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo dei caratteri complessi e delle malattie multifattoriali.
f) Comprendere i principali approcci della genetica del comportamento, inclusi studi familiari, studi su gemelli e adozioni, analisi di linkage e studi di associazione genomica, valutandone il contributo allo studio delle condizioni neuropsichiatriche e dei tratti comportamentali.
g) Conoscere le basi dell’epigenetica e i principali meccanismi di regolazione epigenetica, tra cui metilazione del DNA, modificazioni istoniche e ruolo degli RNA non codificanti, comprendendo il contributo dei fattori ambientali nella modulazione dell’espressione genica in condizioni fisiologiche e patologiche.
h) Comprendere i principi della terapia genica, le tecnologie emergenti e le possibili applicazioni terapeutiche.
Il corso si propone di fornire alle studentesse e agli studenti le conoscenze fondamentali della biologia molecolare e della genetica necessarie per la comprensione dei processi biologici alla base del funzionamento cellulare, della trasmissione dell’informazione genetica e della variabilità individuale. Particolare attenzione sarà dedicata ai principi della genetica applicati allo studio del comportamento umano, dei caratteri complessi e delle condizioni psicopatologiche, considerando l’interazione tra fattori genetici, ambientali ed epigenetici.
Obiettivi principali:
1. Acquisire le conoscenze fondamentali relative alla struttura e alle funzioni cellulari, all’organizzazione del genoma e ai principali meccanismi di espressione e regolazione genica.
2. Comprendere i principi fondamentali della genetica mendeliana, di popolazione e quantitativa, con particolare riferimento ai meccanismi alla base della trasmissione dei caratteri e della variabilità biologica.
3. Comprendere il ruolo dei fattori genetici ed epigenetici nella variabilità individuale, nei tratti comportamentali e nelle condizioni patologiche complesse, considerando l’interazione tra patrimonio genetico e ambiente.
4. Conoscere le principali metodologie di ricerca impiegate nello studio della genetica del comportamento e delle malattie multifattoriali.
5. Acquisire una conoscenza di base delle moderne tecnologie genomiche e molecolari e delle loro applicazioni nella ricerca biomedica.
Obiettivi secondari:
• Sviluppare la capacità di interpretare in modo critico informazioni e dati biologici e genetici, attraverso l’applicazione di un approccio scientifico alla valutazione delle evidenze sperimentali.
• Acquisire consapevolezza delle implicazioni etiche e sociali associate allo studio del genoma umano e all’utilizzo delle tecnologie genetiche.
• Sviluppare la capacità di comunicare in modo chiaro e appropriato concetti e conoscenze relative alla biologia molecolare e alla genetica, anche in relazione agli ambiti psicologici e biomedici.
Risultati di apprendimento attesi
Al termine del corso, le studentesse e gli studenti saranno in grado di:
a) Conoscere l’organizzazione generale della cellula e i principali processi molecolari alla base dell'informazione ereditaria, della sua trasmissione e della regolazione dell’espressione genica.
b) Comprendere il significato delle mutazioni genetiche, la loro classificazione in relazione all’entità del cambiamento, origine, tipo cellulare e funzione, e la loro corretta nomenclatura.
c) Conoscere i principi della genetica mendeliana classica, le leggi di Mendel e le principali estensioni moderne.
d) Comprendere la genetica di popolazione, con particolare riferimento alla variabilità genetica, alle frequenze alleliche e genotipiche e l’applicazione dell'equilibrio di Hardy-Weinberg. Conoscere i concetti principali della biologia evoluzionistica e il loro ruolo nella comprensione della diversità genetica.
e) Conoscere i principi della genetica quantitativa, distinguendo i caratteri qualitativi e quantitativi, e comprendere il ruolo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo dei caratteri complessi e delle malattie multifattoriali.
f) Comprendere i principali approcci della genetica del comportamento, inclusi studi familiari, studi su gemelli e adozioni, analisi di linkage e studi di associazione genomica, valutandone il contributo allo studio delle condizioni neuropsichiatriche e dei tratti comportamentali.
g) Conoscere le basi dell’epigenetica e i principali meccanismi di regolazione epigenetica, tra cui metilazione del DNA, modificazioni istoniche e ruolo degli RNA non codificanti, comprendendo il contributo dei fattori ambientali nella modulazione dell’espressione genica in condizioni fisiologiche e patologiche.
h) Comprendere i principi della terapia genica, le tecnologie emergenti e le possibili applicazioni terapeutiche.
Prerequisiti
Non sono richiesti prerequisiti specifici per l'accesso al corso. Le lezioni iniziali prevedono un richiamo delle principali nozioni di biologia generale e cellulare, al fine di fornire a tutte le studentesse e a tutti gli studenti le conoscenze di base necessarie per affrontare i contenuti del corso, con particolare riferimento alla biologia molecolare e alla genetica.
Metodi didattici
Il corso si svolge tramite lezioni in presenza. Per ogni CFU (25 ore) è previsto: 6 ore di didattica in modalità erogativa-DE (presentazione dei contenuti tramite slides) 19 di auto-apprendimento sulle slides fornite e sui testi della bibliografia del corso. Per facilitare una didattica inclusiva la docente prevede fino a due ore a settimana di ricevimento su appuntamento.
Verifica Apprendimento
L’esame si svolge in modalità orale. Le domande riguardano aspetti di base e più specifici della biologia molecolare e della genetica. I quesiti sono pertanto specifici al fine di valutare le conoscenze dell’argomento. Studentesse e studenti devono dimostrare di conoscere gli aspetti chiave della struttura/funzione della cellula, le basi molecolari dell’informazione ereditaria; la genetica mendeliana, di popolazione, quantitativa e comportamentale; nonché i concetti chiave dell’epigenetica. Vengono inoltre considerate le capacità di dibattere su questi aspetti e le capacità di stabilire possibili connessioni. Il voto è espresso in trentesimi da un minimo di 18 a un massimo di 30/30 e lode.
Testi
Obbligatorio Biologia e Genetica G. De Leo, S. Fasano, E. Ginelli EdiSES Edizioni Opzionali Biologia Molecolare F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani Casa Editrice Ambrosiana Genetica del comportamento R. Plomin, J.C. De Fries et al Raffaello Cortina Editore Epigenetica M. Romani Zanichelli
Contenuti
Il corso fornisce i fondamenti di biologia molecolare e genetica, partendo dai principali meccanismi cellulari e molecolari sino ai più recenti sviluppi nel campo dell'epigenetica e delle loro applicazioni in ambito biomedico e psicologico.
Cellula. Macromolecole biologiche. Cellula procariotica ed eucariotica; struttura e funzione di: membrana plasmatica, nucleo, reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi, mitocondri e citoscheletro. Ciclo cellulare, mitosi e meiosi. Comunicazione e trasporto di membrana, necrosi e apoptosi.
Informazione ereditaria. Evidenze sperimentali dell'identificazione del DNA come materiale genetico. Organizzazione del genoma; cariotipo normale e patologico. Replicazione del DNA, danno e sistemi di riparazione. Trascrizione, maturazione degli RNA, traduzione e regolazione dell'espressione genica. RNA non codificanti.
Mutazioni genetiche. Classificazione delle mutazioni in base a ampiezza del cambiamento, origine, tipo cellulare coinvolto e funzione. Mutazioni vantaggiose, neutrali, sub-letali e letali. Nomenclatura specifica. Polimorfismi, SNPs e sequenze ripetute (mini- e micro-satelliti). Significato biologico delle mutazioni e loro ruolo nell'evoluzione e nella patologia.
Genetica mendeliana e trasmissione dei caratteri. Esperimenti di Mendel e leggi derivate. Estensioni della genetica mendeliana. Penetranza ed espressività. Teoria cromosomica dell’ereditarietà, associazione genica frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Ereditarietà legata al sesso e analisi degli alberi genealogici. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche monogeniche e multifattoriali: autosomica dominante e recessiva, legata all’X, mitocondriale.
Genetica di popolazione. Distribuzione della variabilità genetica; frequenze alleliche e genotipiche; ruolo della ricombinazione genetica nel mantenimento della variabilità. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Principi di biologia evoluzionistica.
Genetica quantitativa. Differenze tra caratteri qualitativi e quantitativi; basi genetiche dei caratteri complessi. Analisi delle distribuzioni di frequenza; della varianza genetica e ambientale; concetto di ereditabilità. Mappaggio dei QTL e modello soglia per lo studio dei caratteri multifattoriali. Principali metodologie di analisi della componente genetica dei caratteri complessi: studi su gemelli, adozioni, familiarità, linkage genetico e studi di associazione. Esempi di malattie complesse del neurosviluppo e neurodegenerative.
Genetica del comportamento. Concetti di ereditarietà ed ereditabilità e dibattito nature vs nurture; calcolo dell’ereditabilità; studi su gemelli e adozioni. Studi sui gemelli, adozioni, linkage e associazione. Esempi di basi genetiche di caratteristiche comportamentali e di disturbi neuropsichiatrici (QI e intelligenza, comportamento aggressivo-criminale, schizofrenia, ASD, etc).
Epigenetica. Metilazione e demetilazione del DNA, modificazioni istoniche e RNA non codificanti. Influenza dei fattori ambientali, nutrizionali ed esperienziali sull'epigenoma. Ruolo dell’epigenetica nello sviluppo, nell’invecchiamento e nelle patologie. Imprinting genomico e malattie associate (es. sindromi di Prader-Willi e Angelman).
Terapia genica. Strategie di trasferimento genico ex vivo e in vivo. Vettori virali e non virali. Applicazioni cliniche della terapia genica: ADA-scid e DMD.
Le studentesse e gli studenti potranno consultare e scaricare le slides del corso attraverso la piattaforma KIRO.
I contenuti dell’insegnamento saranno affrontati considerando i principi etico-deontologici rilevanti per la specifica tematica. Tali aspetti saranno approfonditi dalla docente, sia dal punto di vista teorico sia con collegamenti diretti all'attività pratica (discussione di casi esemplificativi).
Il programma di studio NON prevede differenziazione tra studentesse e studenti frequentanti e non frequentanti. Tuttavia, considerata la presenza di contenuti specialistici e di approfondimenti applicativi, la frequenza alle lezioni è consigliata.
Cellula. Macromolecole biologiche. Cellula procariotica ed eucariotica; struttura e funzione di: membrana plasmatica, nucleo, reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi, mitocondri e citoscheletro. Ciclo cellulare, mitosi e meiosi. Comunicazione e trasporto di membrana, necrosi e apoptosi.
Informazione ereditaria. Evidenze sperimentali dell'identificazione del DNA come materiale genetico. Organizzazione del genoma; cariotipo normale e patologico. Replicazione del DNA, danno e sistemi di riparazione. Trascrizione, maturazione degli RNA, traduzione e regolazione dell'espressione genica. RNA non codificanti.
Mutazioni genetiche. Classificazione delle mutazioni in base a ampiezza del cambiamento, origine, tipo cellulare coinvolto e funzione. Mutazioni vantaggiose, neutrali, sub-letali e letali. Nomenclatura specifica. Polimorfismi, SNPs e sequenze ripetute (mini- e micro-satelliti). Significato biologico delle mutazioni e loro ruolo nell'evoluzione e nella patologia.
Genetica mendeliana e trasmissione dei caratteri. Esperimenti di Mendel e leggi derivate. Estensioni della genetica mendeliana. Penetranza ed espressività. Teoria cromosomica dell’ereditarietà, associazione genica frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Ereditarietà legata al sesso e analisi degli alberi genealogici. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche monogeniche e multifattoriali: autosomica dominante e recessiva, legata all’X, mitocondriale.
Genetica di popolazione. Distribuzione della variabilità genetica; frequenze alleliche e genotipiche; ruolo della ricombinazione genetica nel mantenimento della variabilità. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Principi di biologia evoluzionistica.
Genetica quantitativa. Differenze tra caratteri qualitativi e quantitativi; basi genetiche dei caratteri complessi. Analisi delle distribuzioni di frequenza; della varianza genetica e ambientale; concetto di ereditabilità. Mappaggio dei QTL e modello soglia per lo studio dei caratteri multifattoriali. Principali metodologie di analisi della componente genetica dei caratteri complessi: studi su gemelli, adozioni, familiarità, linkage genetico e studi di associazione. Esempi di malattie complesse del neurosviluppo e neurodegenerative.
Genetica del comportamento. Concetti di ereditarietà ed ereditabilità e dibattito nature vs nurture; calcolo dell’ereditabilità; studi su gemelli e adozioni. Studi sui gemelli, adozioni, linkage e associazione. Esempi di basi genetiche di caratteristiche comportamentali e di disturbi neuropsichiatrici (QI e intelligenza, comportamento aggressivo-criminale, schizofrenia, ASD, etc).
Epigenetica. Metilazione e demetilazione del DNA, modificazioni istoniche e RNA non codificanti. Influenza dei fattori ambientali, nutrizionali ed esperienziali sull'epigenoma. Ruolo dell’epigenetica nello sviluppo, nell’invecchiamento e nelle patologie. Imprinting genomico e malattie associate (es. sindromi di Prader-Willi e Angelman).
Terapia genica. Strategie di trasferimento genico ex vivo e in vivo. Vettori virali e non virali. Applicazioni cliniche della terapia genica: ADA-scid e DMD.
Le studentesse e gli studenti potranno consultare e scaricare le slides del corso attraverso la piattaforma KIRO.
I contenuti dell’insegnamento saranno affrontati considerando i principi etico-deontologici rilevanti per la specifica tematica. Tali aspetti saranno approfonditi dalla docente, sia dal punto di vista teorico sia con collegamenti diretti all'attività pratica (discussione di casi esemplificativi).
Il programma di studio NON prevede differenziazione tra studentesse e studenti frequentanti e non frequentanti. Tuttavia, considerata la presenza di contenuti specialistici e di approfondimenti applicativi, la frequenza alle lezioni è consigliata.
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Corsi
Corsi
3 anni
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Persone
Persone
Docente
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