500195 - GENETICA MEDICA

insegnamento
ID:
500195
Durata (ore):
16
CFU:
2
SSD:
Genetica medica
Anno:
2026

Dati Generali

Periodo di attività

Primo Semestre (01/10/2026 - 15/01/2027)

Syllabus

Obiettivi Formativi

Al termine del modulo di Genetica medica lo studente deve : - avere acquisito padronanza nell’uso dei vocaboli genetici fondamentali e dei concetti/ruoli ad essi associati; - comprendere la classificazione delle malattie genetiche e delle cause che le determinano; - saper analizzare i diversi modelli di ereditarietà mendeliana e non attraverso lo studio degli alberi genealogici; - essere in grado di identificare correttamente i differenti livelli di indagine del materiale genetico, molecolare o cromosomico e le potenzialità dei test associati.

Prerequisiti

La comprensione degli argomenti svolti nel modulo di Genetica Medica richiede che lo studente sia in possesso delle nozioni basilari di Biologia e Genetica, acquisite in precedenza nella Scuola secondaria di secondo grado ma anche riprese nel Corso di Biologia Applicata svolto nel I° semestre. Contenuti particolarmente rilevanti sono quelli riferiti alla natura chimica e fisica del materiale genetico e alla sua espressione. Nel corso dello svolgimento del corso ne è previsto un costante richiamo.

Metodi didattici

Lezioni frontali per il cui svolgimento sono utilizzate presentazioni in Power Point del docente e videocontenuti forniti dalla piattaforma JoVE grazie all'abbonamento attivo del Sistema Bibliotecario di Ateneo. Entrambi gli strumenti sono messi a disposizione degli studenti nella sezione dedicata all'insegnamento sulla piattaforma moodle KIRO.

Verifica Apprendimento

La verifica dell'apprendimento riguarda entrambi i moduli del Corso Integrato di Genetica: Genetica Medica e Diagnostica Prenatale. La prova d'esame è scritta e della durata di 90 minuti, e sarà svolta tramite la piattaforma di KIRO testing utilizzando un'aula informatizzata dell'Ateneo.
La prova è strutturata su un totale di 36 domande: 24 sono inerenti al modulo di Genetica Medica e 12 al modulo di Diagnostica Prenatale. Per il modulo di Genetica Medica la prova comprende 23 domande-quiz a risposta multipla (in cui saranno presenti 5 risposte alternative con una sola risposta corretta) e 1 a risposta aperta. Per il modulo di Diagnostica Prenatale la prova comprende 11 domande-quiz a risposta multipla e 1 a risposta aperta.
Alla votazione finale contribuiranno per entrambi i moduli solo le risposte giuste, NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.
Gli esiti della prova saranno resi noti tramite S3 alla data dell'appello scelto che produrrà i verbali corrispondenti.

Testi

Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore

Contenuti

 Introduzione al corso: la Genetica Medica, oggetto di studio, obiettivi e applicazioni
 Classificazione delle malattie genetiche e approfondimento sulle malattie monogeniche
 Patologie ad ereditarietà mendeliana: il contributo di Mendel, i suoi studi e i risultati ottenuti
 Gli alberi genealogici come modalità di studio della trasmissione dei caratteri umani
 Modelli di ereditarietà: dall’analisi degli alberi genealogici all’assegnazione dei genotipi al calcolo del rischio di ricorrenza
 Esempi di patologie trasmesse secondo i modelli di tipo autosomico e legato al sesso, dominante e recessivo.
 Ereditarietà monogenica non mendeliana: ereditarietà mitocondriale, malattie da mutazioni dinamiche
 Cromosomi, struttura, cenni alle principali anomalie cromosomiche causa di specifiche sindromi, indicazioni all’analisi cromosomica
 Cariotipo e suo allestimento, tecniche di bandeggio
 Citogenetica convenzionale e ad alta risoluzione
 Citogenetica molecolare: caratteristiche e potenzialità di FISH e array-CGH
Test genetici: aspetti e obiettivi

Lingua Insegnamento

ITALIANO

Corsi

Persone