il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze di base relative alle cause biologiche delle malattie genetiche, le modalità con cui sono trasmesse e le metodiche di laboratorio generalmente utilizzate in genetica medica.
Prerequisiti
Genetica formale e biologia molecolare
Metodi didattici
Lezioni frontali Presentazioni PowerPoint Apprendimento attivo: agli studenti sarà chiesto di interagire con in docente durante le lezioni
Verifica Apprendimento
L’esame sarà scritto con domande 31 domane a risposta multipla e verterà sugli argomenti trattati a lezioni. Il punteggio massimo è pari a 31 punti (30 e lode). Un punto per risposta corretta, zero punti per risposte errate, zero punti per domande senza risposta. Durata del test 60 minuti.
Testi
- PowerPoint forniti dal docente - libri di testo: Genetica & Genomica - Tom Strachan Judit Goodship Patrick Chinnery - Zanichelli - 2015
Contenuti
• Modalità di trasmissione delle patologie genetiche • Trasmissione non mendeliana delle malattie genetiche • Imprinting • Anomalie cromosomiche, mutazioni puntiformi, mutazioni dinamiche • Test genetici • Indagini citogenetiche (cariotipo, FISH) • Array-CGH • Sindromi da microdelezione e microduplicazione • Sequenziamento Sanger • Next generation Sequencing
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
Ricevimento: su appuntamento, Scrivere a roberto.ciccone@unipv.it
