La medicina si basa sulla biologia e la biologia si basa sull'evoluzione. L'obiettivo è capire come utilizzare la scienza di base della genetica evolutiva e delle popolazioni nei servizi di medicina e salute pubblica.
Prerequisiti
Conoscenze di base di genetica.
Metodi didattici
Lezioni frontali con discussione aperta.
Verifica Apprendimento
Valutazione e presentazione di un articolo scientifico incentrato su argomenti specifici discussi durante le lezioni.
Testi
Le diapositive verranno distribuite insieme ai lavori e ai documenti che verranno discussi il corso.
Contenuti
Sequenziamento del genoma umano e variabilità del genoma. Concetti di fitness darwiniano ed evoluzione del genoma. Cosa ci rende diversi? Principali categorie di variabilità genomica (riarrangiamenti strutturali, varianti di numero di copie, varianti a singolo nucleotide, piccole inserzioni/delezioni, varianti mini e microsatelliti) e meccanismi che sostengono la variabilità genomica. Valutazione della patogenicità delle varianti in relazione ai fenotipi. Effetto fondatore e mutazioni fondatrici, isolati genetici, linkage e linkage disequilibrium, blocchi di aplotipi, concetti di genetica dell'evoluzione basati sulla struttura degli aplotipi. Evoluzione delle varianti di numero di copie e variabilità delle ripetizioni.
Lingua Insegnamento
INGLESE
Altre informazioni
Per ulteriori informazioni: enzamaria.valente@unipv.it
