- Conoscenza della struttura ed organizzazione del genoma degli eucarioti superiori. - Conoscenza dei meccanismi di regolazione epigenetica dell'espressione genica. - Conoscenza dei metodi di studio del cariotipo umano normale e patologico. - Conoscenza dei principi di base della citogenetica umana e alla citogenetica molecolare.
Prerequisiti
Conoscenze di base di Genetica e Biologia Molecolare.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Per le categorie di studenti che hanno diritto di fruire di "modalità di didattica inclusiva", i docenti fisseranno incontri ad personam, in presenza e/o da remoto, concordando con lo studente un programma d’esame.
Verifica Apprendimento
L'esame è orale e consiste in un'interrogazione su tutto il programma svolto. Una domanda verte su un argomento a piacere, vengono poste poi altre due domande su argomenti svolti durante il corso.
Testi
Testi di consultazione: - A.J.F. Griffiths et al. – ZANICHELLI – Genetica. - P.J. Russell – Pearson - Genetica. Un approccio molecolare. - D.P. Snustad e M.J. Simmons - EdiSES - Principi di Genetica. - Bruce Alberts Alexander Johnson Julian Lewis David Morgan Martin Raff Keith Roberts Peter Walter - ZANICHELLI - Biologia molecolare della cellula.
Agli studenti inoltre verranno consegnate review su argomenti specifici e tutte le diapositive del corso.
Contenuti
Struttura e organizzazione del genoma eucariotico. Il gene eucariotico, evoluzione del concetto di gene. Progetti genoma, progetto ENCODE, era post-genomica. Valore C e paradosso del valore C. DNA a singola copia e DNA ripetuto. Funzioni del DNA ripetuto. Famiglie geniche, DNA mediamente ripetuto, DNA ripetuto a basso numero di copie (LCR e CNV), DNA altamente ripetuto, DNA satellite, DNA ripetuto intersperso. Elementi trasponibili, sequenze LCR ed evoluzione dei genomi. RNA non codificante. Il nucleosoma. La cromatina nel suo stato funzionale. Mappe genetiche. Mappe fisiche. Costruzione di mappe fisiche nell'uomo: analisi di alberi genealogici, ibridazione di cellule somatiche, ibridi ridotti per irraggiamento, ibridazione in situ. Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: regolazione epigenetica dell’espressione genica. Cromosomi politenici e puffing. Cromosomi a spazzola. Compensazione del dosaggio e determinazione del sesso. Mutazioni genomiche e mutazioni cromosomiche. Il cariotipo umano normale e patologico. Bandeggio cromosomico. Mutazioni genomiche e cromosomiche nella patologia umana. Genetica e citogenetica del cancro.
