ID:
510763
Durata (ore):
24
CFU:
3
SSD:
BIOLOGIA APPLICATA
Anno:
2024
Dati Generali
Periodo di attività
Primo Semestre (30/09/2024 - 17/01/2025)
Syllabus
Obiettivi Formativi
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
- comprendere le capacità e le limitazioni del sequenziamento e della chiamata delle varianti per rispondere ad una domanda di tipo biologico o di genetica medica
- utilizzare l’ambiente di programmazione più appropriato (bash o R o una combinazione di entrambi) per processare le informazioni e pianificare l’analisi dei dati
- applicare gli strumenti bioinformatici e database online adatti a svolgere l’analisi di dati biologici, ottenuti con metodi diversi
- valutare e confrontare i risultati delle analisi per raggiungere una conclusione sulla domanda iniziale o sulle scelte sperimentali da effettuare
- risolvere un quesito di genetica medica e comunicare i risultati delle analisi bioinformatiche in modo coerente e integrato, utilizzando metodi riproducibili.
Prerequisiti
Lo studente dovrà possedere conoscenze di base sull’utilizzo di un computer (almeno Windows): copia di files, installazione di programmi, utilizzo di un browser.
Lo studente dovrà possedere i concetti di base di biologia molecolare e genetica (funzione e struttura di un gene, trascritti, DNA, RNA, trascrizione, traduzione). Conoscenze di biochimica e biologia cellulare non sono essenziali ma sono consigliate.
Conoscenze di base di statistica saranno utili.
Metodi didattici
Il corso farà un uso significativo di strumenti di “blended learning”, in cui il semplice trasferimento di informazioni avviene solo in parte durante le lezioni frontali.
Ci si attenderà che lo studente utilizzi la piattaforma Kiro sia per letture e approfondimenti, che per autovalutazioni.
Le lezioni in classe saranno prevalentemente dedicate a dimostrazioni pratiche, discussioni e problem solving, attraverso una didattica interattiva: demo, lavoro di gruppo, uso di quiz e feedback in tempo reale.
Si utilizzeranno containers (docker), macchine virtuali e editor di codice per lo svolgimento delle lezioni e per migliorare l’apprendimento di R e degli strumenti a linea di comando.
Le più appropriate modalità didattiche inclusive saranno individuate di volta in volta per studenti appartenenti alle differenti categorie previste dall’Ateneo.
Ci si attenderà che lo studente utilizzi la piattaforma Kiro sia per letture e approfondimenti, che per autovalutazioni.
Le lezioni in classe saranno prevalentemente dedicate a dimostrazioni pratiche, discussioni e problem solving, attraverso una didattica interattiva: demo, lavoro di gruppo, uso di quiz e feedback in tempo reale.
Si utilizzeranno containers (docker), macchine virtuali e editor di codice per lo svolgimento delle lezioni e per migliorare l’apprendimento di R e degli strumenti a linea di comando.
Le più appropriate modalità didattiche inclusive saranno individuate di volta in volta per studenti appartenenti alle differenti categorie previste dall’Ateneo.
Verifica Apprendimento
Allo studente sarà assegnato un dataset semplificato da analizzare con le metodologie apprese durante il corso.
Successivamente allo studente sarà chiesto di illustrare i risultati ottenuti, dimostrando un approccio critico al problema biologico e verificando la conoscenza degli strumenti utilizzati.
Testi
Si utilizzeranno prevalentemente materiali a disposizione liberamente, video e tutorials.
L’uso di libri di testo è del tutto a scelta dello studente, e si suggeriscono i seguenti:
- Genomics in the Cloud, by Geraldine A. Van der Auwera, Brian D. O'Connor, published by O'Reilly Media, Inc.
Alcuni testi sono messi a disposizione dalla Biblioteca di Scienze in forma di e-book.
Il docente fornirà in ogni caso materiale, tutorials e approfondimenti durante le lezioni.
Contenuti
Il corso affronterà le tecniche di analisi di dati piu diffuse, per le applicazioni della tecnologia di next generation sequencing alla chiamata di varianti genetiche.
In particolare, si forniranno le basi dei seguenti ambienti di programmazione:
- shell / bash
- strumenti di reporting
Successivamente si affronteranno, con l’ambiente di programmazione più appropriato, le seguenti attività:
- recupero di dati da database biologici
- manipolazione di dati e conversioni di formato
- analisi di targeted sequencing (germline e somatiche)
- compilazione di report riproducibili e parametrici
- basi di visualizzazione dei dati
In particolare, si forniranno le basi dei seguenti ambienti di programmazione:
- shell / bash
- strumenti di reporting
Successivamente si affronteranno, con l’ambiente di programmazione più appropriato, le seguenti attività:
- recupero di dati da database biologici
- manipolazione di dati e conversioni di formato
- analisi di targeted sequencing (germline e somatiche)
- compilazione di report riproducibili e parametrici
- basi di visualizzazione dei dati
Lingua Insegnamento
INGLESE
Altre informazioni
Il docente è a disposizione degli studenti sia tramite e-mail e negli orari di ricevimento da concordare, sia tramite strumenti collaborativi: un canale dedicato verra predisposto su Slack per discussioni e conversazioni.
Corsi
Corsi
MEDICAL AND PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGIES
Laurea Magistrale
2 anni
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Persone
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