ID:
510668
Durata (ore):
36
CFU:
6
SSD:
BIOLOGIA APPLICATA
Anno:
2024
Dati Generali
Periodo di attività
Secondo Semestre (17/02/2025 - 06/06/2025)
Syllabus
Obiettivi Formativi
Obiettivi formativi
Il corso ha come obiettivo principale quello di offrire conoscenze dettagliate nell’ambito della biologia molecolare e della genetica.
Obiettivo secondario è quello di fornire le basi per l’apprendimento, l’analisi critica e le abilità comunicative nell’ambito della biologia molecolare e della genetica.
In particolare, il corso si rivolge a studentesse e studenti interessati ad acquisire: i) nozioni sulla struttura/funzioni della cellula e sulle basi molecolari dell’informazione ereditaria; ii) conoscenze relative la genetica mendeliana, di popolazione e quantitativa; iii) conoscenze di genetica comportamentale; iv) conoscenze di epigenetica.
Risultati di apprendimento attesi
Al termine del corso studentesse e studenti saranno in grado:
a) di conoscere le caratteristiche generali delle biomolecole e della cellula, nonché le basi molecolari dell’informazione ereditaria;
b) di conoscere le mutazioni e di classificarle in base all’ampiezza del cambiamento, all’origine, al tipo cellulare e funzione, e di comprendere la loro nomenclatura;
c) di conoscere la genetica Mendeliana classica e le estensioni alle leggi di Mendel;
d) di conoscere la genetica di popolazione e il ruolo della variabilità genetica; di comprendere l’equilibrio di Hardy-Weinberg e le teorie evoluzionistiche;
e) di conoscere la genetica quantitativa e di individuare i caratteri quantitativi e multifattoriali nel contesto patologico;
f) di conoscere la genetica comportamentale, di comprendere gli studi alla base della stessa e di esaminare alcune condizioni (es schizofrenia e comportamento aggressivo) dal punto di vista biologico;
g) di conoscere le basi dell’epigenetica, i suoi principali meccanismi, il ruolo di fattori ambientali, emotivi e alimentari, di comprendere come l’epigenetica agisce in condizioni fisiologiche e patologiche;
h) di conoscere le basi della terapia genica e le sue possibili applicazioni.
Il corso ha come obiettivo principale quello di offrire conoscenze dettagliate nell’ambito della biologia molecolare e della genetica.
Obiettivo secondario è quello di fornire le basi per l’apprendimento, l’analisi critica e le abilità comunicative nell’ambito della biologia molecolare e della genetica.
In particolare, il corso si rivolge a studentesse e studenti interessati ad acquisire: i) nozioni sulla struttura/funzioni della cellula e sulle basi molecolari dell’informazione ereditaria; ii) conoscenze relative la genetica mendeliana, di popolazione e quantitativa; iii) conoscenze di genetica comportamentale; iv) conoscenze di epigenetica.
Risultati di apprendimento attesi
Al termine del corso studentesse e studenti saranno in grado:
a) di conoscere le caratteristiche generali delle biomolecole e della cellula, nonché le basi molecolari dell’informazione ereditaria;
b) di conoscere le mutazioni e di classificarle in base all’ampiezza del cambiamento, all’origine, al tipo cellulare e funzione, e di comprendere la loro nomenclatura;
c) di conoscere la genetica Mendeliana classica e le estensioni alle leggi di Mendel;
d) di conoscere la genetica di popolazione e il ruolo della variabilità genetica; di comprendere l’equilibrio di Hardy-Weinberg e le teorie evoluzionistiche;
e) di conoscere la genetica quantitativa e di individuare i caratteri quantitativi e multifattoriali nel contesto patologico;
f) di conoscere la genetica comportamentale, di comprendere gli studi alla base della stessa e di esaminare alcune condizioni (es schizofrenia e comportamento aggressivo) dal punto di vista biologico;
g) di conoscere le basi dell’epigenetica, i suoi principali meccanismi, il ruolo di fattori ambientali, emotivi e alimentari, di comprendere come l’epigenetica agisce in condizioni fisiologiche e patologiche;
h) di conoscere le basi della terapia genica e le sue possibili applicazioni.
Prerequisiti
La comprensione degli argomenti del corso non richiede alcun prerequisito da parte di studentesse e studenti. Il corso riprenderà le nozioni base di biologia che consentiranno la comprensione di argomenti di biologia molecolare e genetica più articolati e specifici.
Metodi didattici
Il corso si svolge tramite lezioni in presenza.
Per ogni CFU (25 ore) è previsto:
6 ore di didattica in modalità erogativa-DE (presentazione dei contenuti tramite slides)
19 di auto-apprendimento sulle slides fornite e sui testi della bibliografia del corso.
Per facilitare una didattica inclusiva la docente prevede fino a due ore a settimana di ricevimento su appuntamento.
Per ogni CFU (25 ore) è previsto:
6 ore di didattica in modalità erogativa-DE (presentazione dei contenuti tramite slides)
19 di auto-apprendimento sulle slides fornite e sui testi della bibliografia del corso.
Per facilitare una didattica inclusiva la docente prevede fino a due ore a settimana di ricevimento su appuntamento.
Verifica Apprendimento
L’esame si svolge in modalità orale.
Le domande riguardano aspetti di base e più specifici della biologia molecolare e della genetica. I quesiti sono pertanto specifici al fine di valutare le conoscenze dell’argomento. Studentesse e studenti devono dimostrare di conoscere gli aspetti chiave della struttura/funzione della cellula, le basi molecolari dell’informazione ereditaria; la genetica mendeliana, di popolazione, quantitativa e comportamentale; nonché i concetti chiave dell’epigenetica.
Vengono inoltre considerate le capacità di dibattere su questi aspetti e le capacità di stabilire possibili connessioni.
Il voto è espresso in trentesimi da un minimo di 18 a un massimo di 30/30 e lode.
Le domande riguardano aspetti di base e più specifici della biologia molecolare e della genetica. I quesiti sono pertanto specifici al fine di valutare le conoscenze dell’argomento. Studentesse e studenti devono dimostrare di conoscere gli aspetti chiave della struttura/funzione della cellula, le basi molecolari dell’informazione ereditaria; la genetica mendeliana, di popolazione, quantitativa e comportamentale; nonché i concetti chiave dell’epigenetica.
Vengono inoltre considerate le capacità di dibattere su questi aspetti e le capacità di stabilire possibili connessioni.
Il voto è espresso in trentesimi da un minimo di 18 a un massimo di 30/30 e lode.
Testi
Obbligatorio
Biologia e Genetica
G. De Leo, S. Fasano, E. Ginelli
EdiSES Edizioni
Opzionali
Biologia Molecolare
F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani
Casa Editrice Ambrosiana
Genetica del comportamento
R. Plomin, J.C. De Fries et al
Raffaello Cortina Editore
Epigenetica
M. Romani
Zanichelli
Biologia e Genetica
G. De Leo, S. Fasano, E. Ginelli
EdiSES Edizioni
Opzionali
Biologia Molecolare
F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani
Casa Editrice Ambrosiana
Genetica del comportamento
R. Plomin, J.C. De Fries et al
Raffaello Cortina Editore
Epigenetica
M. Romani
Zanichelli
Contenuti
Il corso propone i fondamenti della biologia molecolare e della genetica partendo dalle basi, rappresentate dalle biomolecole, sino alla più recente epigenetica.
Le macromolecole biologiche: carboidrati; lipidi; proteine e acidi nucleici.
La cellula: classificazione delle cellule, organizzazione delle cellule (membrana cellulare, nucleo, sistema di membrane interne (reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi), lisosomi, mitocondri, citoscheletro); ciclo cellulare; mitosi e meiosi; comunicazione intercellulare; trasporto di membrana; necrosi e apoptosi.
Le basi molecolari dell’informazione ereditaria: esperimenti di Griffith, di Avery-MacLeod-McCarty, di Harshey e Chase; genoma e sua organizzazione (cromatina, nucleosoma, cromosomi, geni); cariotipo normale e patologico; DNA (duplicazione, danno, riparazione, trascrizione e traduzione, regolazione); RNA (processamento/maturazione, trasporto, regolazione, diverse classi di RNA, RNA non-codificanti).
Le mutazioni: classificazione per ampiezza del cambiamento (puntiformi, aberrazioni cromosomiche, anomalie cariotipiche), per origine (spontanee, indotte), per tipo cellulare (somatiche, germinali), per funzione (silenti, missenso, non-senso, frame-shift, ripetizione di triplette), per effetto (vantaggiose, neutrali, sub-letali e letali); nomenclatura; frequenza; polimorfismi; SNPs; mini e microsatelliti.
La genetica Mendeliana: esperimenti di Mendel e relative leggi (dominanza degli ibridi, segregazione, assortimento indipendente); estensioni delle leggi di Mendel (allelia multipla, dominanza incompleta, codominanza, alleli letali, poligenia, pleiotropia, caratteri epistatici); penetranza ed espressività; teoria cromosomica dell’ereditarietà; associazione genica; frequenza di ricombinazione; mappa genetica; eredità legata al sesso; alberi genealogici; esempi di malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all’X, mono e multi-fattoriali, mitocondriali.
La genetica di popolazione: vincoli geografici; frequenza allelica e genotipica; variabilità genetica (qualitativa, quantitativa, intra-specifica, ricombinazione); l’Equilibrio di Hardy Weinberg; biologia evoluzionistica (teorie prima e dopo Darwin).
La genetica quantitativa: caratteri qualitativi versus quantitativi; modello di allelia multipla e poligenico; distribuzione di frequenza; interazione geni/ambiente; calcolo della varianza (totale, genetica e ambientale); ereditabilità; mappaggio dei quantitative trait loci (QTL); modello soglia, metodi per identificare i caratteri multifattoriali (studi su gemelli, adozione, grado di familiarità, linkage, associazione); malattie complesse (retinite pigmentosa, morbo di Alzheimer)
La genetica del comportamento: ereditarietà versus ereditabilità; nature versus nurture; calcolo dell’ereditabilità (analisi di varianza); studi sulle adozioni, gemelli, combinati relativi a schizofrenia (marcatori del DNA, analisi di linkage e di associazione, possibili geni coinvolti) e comportamento criminale/aggressivo (primi studi su animali, studi di associazione CGAS e GWAS, componente ambientale, gene MAO-A, associazione con SNPs).
L’epigenetica: genetica versus epigenetica; meccanismi epigenetici (metilazione/de-metilazione del DNA, modificazioni istoniche, RNA non-codificanti); modulazione epigenetica (fattori ambientali, emotivi, alimentari); epigenetica e sviluppo, età, e patologie (es morbo di Alzheimer); reversibilità epigenetica; imprinting genomico e patologie correlate (sindrome di Prader-Willi e Angelman); cenni sul progetto epigenoma.
La terapia genica: trasferimento genico ex vivo, in vivo, vettori virali (retrovirus, lentivirus, adenovirus, virus adenoassociati, Herpes simplex virus); vettori non-virali (DNA nudo, liposomi, polimeri cationici, gene gun).
Le studentesse e gli studenti potranno trovare e scaricare tutte le slides del corso sulla piattaforma informatica KIRO.
I contenuti del corso saranno affrontati tenendo in considerazione i principi etico-deontologici che, in base al tema specifico, saranno dettagliatamente descritti dalla docente, sia dal punto di vista teorico che con collegamento diretto all'attività pratica (per es. tramite la discussione di casi esemplificativi).
Il programma di studio NON prevede differenziazione tra frequentanti e non frequentanti. Tuttavia, per i contenuti specialistici la presenza è consigliata.
Le macromolecole biologiche: carboidrati; lipidi; proteine e acidi nucleici.
La cellula: classificazione delle cellule, organizzazione delle cellule (membrana cellulare, nucleo, sistema di membrane interne (reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi), lisosomi, mitocondri, citoscheletro); ciclo cellulare; mitosi e meiosi; comunicazione intercellulare; trasporto di membrana; necrosi e apoptosi.
Le basi molecolari dell’informazione ereditaria: esperimenti di Griffith, di Avery-MacLeod-McCarty, di Harshey e Chase; genoma e sua organizzazione (cromatina, nucleosoma, cromosomi, geni); cariotipo normale e patologico; DNA (duplicazione, danno, riparazione, trascrizione e traduzione, regolazione); RNA (processamento/maturazione, trasporto, regolazione, diverse classi di RNA, RNA non-codificanti).
Le mutazioni: classificazione per ampiezza del cambiamento (puntiformi, aberrazioni cromosomiche, anomalie cariotipiche), per origine (spontanee, indotte), per tipo cellulare (somatiche, germinali), per funzione (silenti, missenso, non-senso, frame-shift, ripetizione di triplette), per effetto (vantaggiose, neutrali, sub-letali e letali); nomenclatura; frequenza; polimorfismi; SNPs; mini e microsatelliti.
La genetica Mendeliana: esperimenti di Mendel e relative leggi (dominanza degli ibridi, segregazione, assortimento indipendente); estensioni delle leggi di Mendel (allelia multipla, dominanza incompleta, codominanza, alleli letali, poligenia, pleiotropia, caratteri epistatici); penetranza ed espressività; teoria cromosomica dell’ereditarietà; associazione genica; frequenza di ricombinazione; mappa genetica; eredità legata al sesso; alberi genealogici; esempi di malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all’X, mono e multi-fattoriali, mitocondriali.
La genetica di popolazione: vincoli geografici; frequenza allelica e genotipica; variabilità genetica (qualitativa, quantitativa, intra-specifica, ricombinazione); l’Equilibrio di Hardy Weinberg; biologia evoluzionistica (teorie prima e dopo Darwin).
La genetica quantitativa: caratteri qualitativi versus quantitativi; modello di allelia multipla e poligenico; distribuzione di frequenza; interazione geni/ambiente; calcolo della varianza (totale, genetica e ambientale); ereditabilità; mappaggio dei quantitative trait loci (QTL); modello soglia, metodi per identificare i caratteri multifattoriali (studi su gemelli, adozione, grado di familiarità, linkage, associazione); malattie complesse (retinite pigmentosa, morbo di Alzheimer)
La genetica del comportamento: ereditarietà versus ereditabilità; nature versus nurture; calcolo dell’ereditabilità (analisi di varianza); studi sulle adozioni, gemelli, combinati relativi a schizofrenia (marcatori del DNA, analisi di linkage e di associazione, possibili geni coinvolti) e comportamento criminale/aggressivo (primi studi su animali, studi di associazione CGAS e GWAS, componente ambientale, gene MAO-A, associazione con SNPs).
L’epigenetica: genetica versus epigenetica; meccanismi epigenetici (metilazione/de-metilazione del DNA, modificazioni istoniche, RNA non-codificanti); modulazione epigenetica (fattori ambientali, emotivi, alimentari); epigenetica e sviluppo, età, e patologie (es morbo di Alzheimer); reversibilità epigenetica; imprinting genomico e patologie correlate (sindrome di Prader-Willi e Angelman); cenni sul progetto epigenoma.
La terapia genica: trasferimento genico ex vivo, in vivo, vettori virali (retrovirus, lentivirus, adenovirus, virus adenoassociati, Herpes simplex virus); vettori non-virali (DNA nudo, liposomi, polimeri cationici, gene gun).
Le studentesse e gli studenti potranno trovare e scaricare tutte le slides del corso sulla piattaforma informatica KIRO.
I contenuti del corso saranno affrontati tenendo in considerazione i principi etico-deontologici che, in base al tema specifico, saranno dettagliatamente descritti dalla docente, sia dal punto di vista teorico che con collegamento diretto all'attività pratica (per es. tramite la discussione di casi esemplificativi).
Il programma di studio NON prevede differenziazione tra frequentanti e non frequentanti. Tuttavia, per i contenuti specialistici la presenza è consigliata.
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Corsi
Corsi
3 anni
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Persone
Persone
Docente
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