ID:
502027
Durata (ore):
48
CFU:
6
SSD:
BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Anno:
2026
Dati Generali
Periodo di attività
Secondo Semestre (01/03/2027 - 14/06/2027)
Syllabus
Obiettivi Formativi
Descrivere e applicare le principali tecniche di biologia molecolare per l'estrazione, l'amplificazione e l'analisi degli acidi nucleici.
Analizzare le principali applicazioni della diagnostica molecolare e comprendere la gestione dei flussi della logistica diagnostica.
Analizzare le principali applicazioni della diagnostica molecolare e comprendere la gestione dei flussi della logistica diagnostica.
Prerequisiti
Conoscenze acquisite nell’ambito degli insegnamenti di Biochimica, Biologia Applicata e Genetica.
Metodi didattici
Le metodologie didattiche comprendono lezioni frontali, discussioni e studio individuale guidato. Le lezioni presenteranno i concetti chiave (a supporto dei LO.1 e LO.2), favoriranno discussioni interattive su casi clinici e approcci di laboratorio (a supporto dei LO.2-3) e saranno integrate con il supporto della piattaforma di e-learning (a supporto del LO.4).
La didattica comprenderà inoltre indicazioni e supporto per la preparazione all’esame. Durante il corso saranno inoltre forniti riferimenti a ulteriori letture e materiali di approfondimento, al fine di supportare il percorso di apprendimento e lo sviluppo delle competenze degli studenti (a supporto del LO.4).
La didattica comprenderà inoltre indicazioni e supporto per la preparazione all’esame. Durante il corso saranno inoltre forniti riferimenti a ulteriori letture e materiali di approfondimento, al fine di supportare il percorso di apprendimento e lo sviluppo delle competenze degli studenti (a supporto del LO.4).
Verifica Apprendimento
Questo corso viene valutato attraverso un esame scritto.
Formato dell’esame
Esame a scelta multipla (MCQ)
31 domande a scelta multipla, ciascuna del valore di 1 punto.
Criteri di valutazione e calcolo del voto finale
Ogni risposta corretta vale 1 punto (equivalente a 1/30 nella scala di valutazione da 0 a 30).
Non è prevista alcuna penalizzazione per le risposte errate o non date.
Per superare l’esame è necessario ottenere un punteggio minimo di 18/30 (ovvero 18 risposte corrette).
Rispondendo correttamente a tutte e 31 le domande si ottiene un punteggio di 31/30, che corrisponde a un voto finale di 30/30 con lode (30 e lode).
Indicazioni aggiuntive
Qualsiasi forma di condotta accademica scorretta rilevata durante l’esame comporterà l’assegnazione di voto zero all’esame.
Formato dell’esame
Esame a scelta multipla (MCQ)
31 domande a scelta multipla, ciascuna del valore di 1 punto.
Criteri di valutazione e calcolo del voto finale
Ogni risposta corretta vale 1 punto (equivalente a 1/30 nella scala di valutazione da 0 a 30).
Non è prevista alcuna penalizzazione per le risposte errate o non date.
Per superare l’esame è necessario ottenere un punteggio minimo di 18/30 (ovvero 18 risposte corrette).
Rispondendo correttamente a tutte e 31 le domande si ottiene un punteggio di 31/30, che corrisponde a un voto finale di 30/30 con lode (30 e lode).
Indicazioni aggiuntive
Qualsiasi forma di condotta accademica scorretta rilevata durante l’esame comporterà l’assegnazione di voto zero all’esame.
Testi
Tietz textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnotics
Biochimica clinica e medicina di laboratorio / Marcello Ciaccio, Giuseppe Lippi. - 2. ed. - Napoli : EdiSES, 2018
Materiali aggiuntivi, inclusi articoli scientifici selezionati, saranno messi a disposizione tramite la piattaforma e-learning KIRO
Biochimica clinica e medicina di laboratorio / Marcello Ciaccio, Giuseppe Lippi. - 2. ed. - Napoli : EdiSES, 2018
Materiali aggiuntivi, inclusi articoli scientifici selezionati, saranno messi a disposizione tramite la piattaforma e-learning KIRO
Contenuti
Al termine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di:
Conoscere e comprendere le principali tecniche di biologia molecolare impiegate nell'estrazione, nell'amplificazione e nell'analisi degli acidi nucleici.
Conoscere le principali applicazioni della diagnostica molecolare e comprendere i fondamenti del ragionamento diagnostico.
Fondamenti di ragionamento diagnostico
Tecniche di estrazione degli acidi nucleici
Tecniche di quantificazione degli acidi nucleici
Controllo della qualità degli acidi nucleici
Tecniche di amplificazione degli acidi nucleici: principi generali e principali metodiche
Reazione a catena della polimerasi (PCR): principi generali, progettazione sperimentale, aspetti tecnici e principali applicazioni
Varianti della PCR: Hot-start PCR, Touchdown PCR, Nested PCR, Multiplex PCR, Inverse PCR, Direct PCR, GC-rich PCR, Reverse Transcription PCR (RT-PCR), Quantitative PCR (qPCR), Real-time PCR, Reverse Transcription Quantitative PCR (RT-qPCR) e Digital PCR
Tecniche di elettroforesi degli acidi nucleici
Analisi dei polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP)
PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragment Length Polymorphism)
Analisi ad alta risoluzione della curva di melting (High-Resolution Melting, HRM)
Microarray: chip per varianti a singolo nucleotide (SNV), microarray per lo studio dell'espressione genica e array per l'ibridazione genomica comparativa (aCGH)
Ibridizzazione in situ: ibridizzazione in situ fluorescente (FISH) e cariotipo spettrale (SKY)
Sequenziamento mediante reazione di terminazione con dideossinucleotidi (sequenziamento di Sanger)
Tecniche di sequenziamento massivo parallelo: principi generali
Amplificazione a ponte e sequenziamento mediante l'impiego di terminatori reversibili marcati con composti fluorescenti
Sequenziamento real-time di singole molecole di DNA mediante l'impiego di nucleotidi fluorescenti
Metodologie di arricchimento delle regioni target per il sequenziamento massivo parallelo
Sequenziamento dell'intero esoma (Whole Exome Sequencing, WES)
Applicazioni cliniche della spettrometria di massa
Applicazioni cliniche della citofluorimetria a flusso
Applicazioni cliniche delle tecniche immunochimiche
Applicazioni della diagnostica molecolare: esempi e casi clinici
Conoscere e comprendere le principali tecniche di biologia molecolare impiegate nell'estrazione, nell'amplificazione e nell'analisi degli acidi nucleici.
Conoscere le principali applicazioni della diagnostica molecolare e comprendere i fondamenti del ragionamento diagnostico.
Fondamenti di ragionamento diagnostico
Tecniche di estrazione degli acidi nucleici
Tecniche di quantificazione degli acidi nucleici
Controllo della qualità degli acidi nucleici
Tecniche di amplificazione degli acidi nucleici: principi generali e principali metodiche
Reazione a catena della polimerasi (PCR): principi generali, progettazione sperimentale, aspetti tecnici e principali applicazioni
Varianti della PCR: Hot-start PCR, Touchdown PCR, Nested PCR, Multiplex PCR, Inverse PCR, Direct PCR, GC-rich PCR, Reverse Transcription PCR (RT-PCR), Quantitative PCR (qPCR), Real-time PCR, Reverse Transcription Quantitative PCR (RT-qPCR) e Digital PCR
Tecniche di elettroforesi degli acidi nucleici
Analisi dei polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP)
PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragment Length Polymorphism)
Analisi ad alta risoluzione della curva di melting (High-Resolution Melting, HRM)
Microarray: chip per varianti a singolo nucleotide (SNV), microarray per lo studio dell'espressione genica e array per l'ibridazione genomica comparativa (aCGH)
Ibridizzazione in situ: ibridizzazione in situ fluorescente (FISH) e cariotipo spettrale (SKY)
Sequenziamento mediante reazione di terminazione con dideossinucleotidi (sequenziamento di Sanger)
Tecniche di sequenziamento massivo parallelo: principi generali
Amplificazione a ponte e sequenziamento mediante l'impiego di terminatori reversibili marcati con composti fluorescenti
Sequenziamento real-time di singole molecole di DNA mediante l'impiego di nucleotidi fluorescenti
Metodologie di arricchimento delle regioni target per il sequenziamento massivo parallelo
Sequenziamento dell'intero esoma (Whole Exome Sequencing, WES)
Applicazioni cliniche della spettrometria di massa
Applicazioni cliniche della citofluorimetria a flusso
Applicazioni cliniche delle tecniche immunochimiche
Applicazioni della diagnostica molecolare: esempi e casi clinici
Lingua Insegnamento
Italiano
Altre informazioni
Con riferimento al nuovo regolamento di inclusione di studenti in
particolari situazioni, il docente fornira' l'assistenza e il materiale
didattico necessario alla formazione dello studente in preparazione
all'esame.
particolari situazioni, il docente fornira' l'assistenza e il materiale
didattico necessario alla formazione dello studente in preparazione
all'esame.
Corsi
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BIOTECNOLOGIE
Laurea
3 anni
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