Il corso si propone di contribuire alla formazione di un odontoiatra al fine di trasferire, insieme alle informazioni, soprattutto la logica con cui, attraverso il metodo sperimentale, si è arrivati alla comprensione e alla interpretazione dei processi biologici e di dare allo studente il senso del rapido avanzamento della ricerca biologica e delle sue possibili applicazioni alla medicina.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Verifica Apprendimento
Esame orale con presentazione ppt da parte del singolo studente o di un piccolo gruppo.
Testi
Biologia cellulare e molecolare Gerald Karp Edises o Genetica e Genomica nelle scienze mediche Strachan, Goodship, Chinnery Zanichelli
Contenuti
La teoria cellulare. La cellula eucariotica. Principali costituenti chimici della cellula. Apoptosi.
Il Progetto Genoma Umano: obiettivi, risultati, benefici. Variabilita’ genica interindividuale: SNPs e CNVs. Cosa e’ cambiato nell' era post-genomica
La membrana plasmatica, esempi di canalopatie e fibrosi cistica
Il ciclo cellulare. Mitosi, meiosi.
Il DNA: duplicazione, regolazione della trascrizione negli eucarioti. Esempi di patologie da splicing aberrante; oligonucleotidi antisenso in alcuni casi di Distrofia muscolare di Duchenne. Traduzione: esempi di patologie da misfolding proteico.
Citogenetica: storia della citogenetica, struttura dei cromosomi, anomalie cromosomiche di numero e di struttura
Epidemiologia delle anomalie cromosomiche. Sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards
Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali. Inattivazione del cromosoma X e inattivazione preferenziale in specifici riarrangiamenti strutturali del cromosoma X
Le anomalie cromosomiche di struttura: le traslocazioni
Le anomalie cromosomiche di struttura: le delezioni e le duplicazioni. Sindromi da microdelezione
Sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman come esempi di patologie da imprinting genomico. Disomia uniparentale. Sindrome di Wiedemann-Beckwith e sindrome di Silver-Russel
Indicazioni all’analisi cromosomica in epoca neonatale, durante l’infanzia, la puberta’ e l’eta’ riproduttiva. Ambiguita’ genitale e disordini dello sviluppo sessuale. Infertilita’ maschile e femminile
Tecniche di citogenetica molecolare. L’ibridazione in situ fluorescente (FISH). Array-CGH, PCR. Copy Number Variations (CNVs) e loro significato clinico.
Dal cariotipo molecolare al next generation sequencing
Eredita’ mendeliana:Malattie autosomiche dominanti e recessive e malattie legate al cromosoma X
Eredita’ non-mendeliana
Le mutazioni
Tecniche di analisi di mutazioni
Evoluzione dell’apparato stomatognatico nei primati e nell’uomo; la genetica dello sviluppo dei denti; dental stem cells; oligodontia isolata e oligodontia sindromica quali geni?
Cancro: Oncogeni e Oncosoppressori
Le cellule staminali
Database: esempi pratici con utilizzo dei database piu’ frequentemente utilizzati
