L’insegnamento si propone di dare agli studenti una panoramica delle malattie genetiche, a partire dalla loro classificazione basata su differenti tipologie di difetti del materiale genetico. Al termine del corso si ritengono obiettivi rilevanti: la conoscenza precisa del vocabolario della Genetica e la sua concreta applicazione nelle malattie genetiche; la comprensione degli aspetti caratterizzanti le malattie genetiche trattate come approfondimento, con particolare riguardo a quelli clinici e molecolari.
Prerequisiti
Le principali nozioni derivate dal precedente studio della Biologia Applicata costituiscono un fondamento alla comprensione degli argomenti proposti nel corso. Un richiamo breve ad essi andrà a completamento di tali argomenti.
Metodi didattici
Lezioni frontali per le quali sono utilizzate presentazioni in Power Point, messe a disposizione degli studenti nella sezione dedicata all’insegnamento sulla piattaforma KIRO.
Verifica Apprendimento
Esame scritto con quiz a scelta multipla
Testi
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Contenuti
1- Introduzione alla Genetica: il vocabolario della Genetica, le principali macromolecole e le nozioni fondamentali relative alle cellule e ai cromosomi; 2- I cromosomi umani e la citogenetica, indicazioni all’analisi del cariotipo 3- Classificazione delle malattie genetiche 4- Malattie cromosomiche: alterazioni cromosomiche, aneuploidie e loro causa, trisomie autosomiche, alterazioni di struttura dei cromosomi ed effetto fenotipico 5- Malattie monogeniche: cause molecolari ed effetto fenotipico; eredità mendeliana e i termini di base: locus, allele, fenotipo, genotipo, dominante e recessivo 6- I test genetici
