510329 - LABORATORY OF ADVANCED BIOINFORMATICS FOR OMICS SCIENCES

insegnamento

ID:

510329

Durata (ore):

60

CFU:

SSD:

BIOLOGIA MOLECOLARE

Anno:

2026

Periodo di attività

Primo Semestre (28/09/2026 - 14/01/2027)

Obiettivi Formativi

Alla fine di questa classe, si prevede che gli studenti saranno in grado di:
-Comprendere la natura e le differenze nelle informazioni biologiche fornite da diverse tecnologie di sequenziamento (e.g., sequenziamento genoma completo, esoma, e trascrittoma).
-Identificare i fattori chiave nella progettazione di esperimenti di genomica e trascrittomica (numero di repliche, costruzione delle librerie, tipo di corsa, coverage).
-Comprendere i requisiti informatici e statistici delle principali applicazioni di bioinformatica (infrastrutture di calcolo, memoria, core, archiviazione).
-Applicare la conoscenza dell'infrastruttura e integrarla con una comprensione biologica degli esperimenti per progettare ed eseguire flussi di lavoro per l'analisi delle varianti genetiche e dell’ezpressione genica.
-Risolvere un dato problema biologico scegliendo gli strumenti e i flussi di lavoro appropriati, sviluppare e riportare un'ipotesi dalle interpretazioni biologiche dei risultati.

Prerequisiti

Conoscenza dei concetti di base in biologia molecolare e genetica (inclusi la struttura e la funzione di DNA, RNA e proteine; processi come replicazione, trascrizione, traduzione, splicing, sequenziamento; varianti, frazione allelica, aplotipo e genotipo, e il metodo PCR); statistica descrittiva di base (inclusi media e varianza); e conoscenza operativa di ambienti Linux e cloud computing.

Metodi didattici

Le attività in classe metteranno l'accento su dimostrazioni, discussioni in aula e sessioni interattive di risoluzione dei problemi. Gli studenti parteciperanno a dimostrazioni e svolgeranno lavori di gruppo per analizzare dataset simulati di resequencing e RNA-seq, registrando tutte le attività informatiche, i workflow e le interpretazioni biologiche in un report di gruppo. Quiz e feedback in tempo reale ne supporteranno i progressi. La piattaforma Kiro sarà utilizzata per la lettura e le attività di autovalutazione, migliorando complessivamente l'esperienza di apprendimento. Le più appropriate modalità didattiche inclusive saranno individuate di volta in volta per studenti appartenenti alle differenti categorie previste dall'Ateneo.

Verifica Apprendimento

La verifica dell'apprendimento è suddivisa in due esami dedicati ai rispettivi moduli:
-Modulo Resequencing e RNA-seq (esame scritto): Un esame scritto complessivo che copre sia i principi teorici che le applicazioni pratiche. La prova è composta da domande a risposta multipla e a risposta aperta, progettate per valutare le conoscenze fondamentali, la selezione dei workflow, la progettazione sperimentale e l'interpretazione dei dati.
-Modulo proteomica (progetto e esame orale): Gli studenti analizzeranno dataset semplificati utilizzando gli strumenti e i metodi informatici insegnati durante il corso. Durante l'esame orale, la valutazione verterà sulla capacità di interpretare e spiegare in modo critico i risultati analitici, dimostrare padronanza con gli strumenti appropriati e rispondere a specifici quesiti biologici.
Il voto finale dell'insegnamento è la media aritmetica dei punteggi ottenuti nei due esami di modulo, arrotondata all'intero superiore per i decimali pari a .5 (ad es. una media di 25.5 viene arrotondata a 26).

Testi

Il corso utilizzerà principalmente materiale, tutorial e diapositive liberamente disponibili. Di seguito sono indicati alcuni libri di testo di riferimento:
Geraldine A. Van der Auwera, Brian D. O'Connor, Genomica nel Cloud, 2020, O'Reilly Media, Inc., ISBN: 9781491975190

Contenuti

Il corso tratterà i seguenti argomenti:
-Utilizzo di pipeline nf-core in ambiente cloud.
-Analisi dei dati di RNA-seq: progettazione sperimentale e analisi dell'espressione genica differenziale, interpretazione biologica ed esecuzione di flussi di lavoro standard in un ambiente cloud
-Analisi dei dati di sequenziamento del genoma/esoma completo: progettazione sperimentale e best practices workflow per la chiamata delle varianti e in ambiente cloud.
-Database per l'interpretazione dei risultati da resequencing e bulk RNAseq.
-Analisi dei dati di proteomica: Previsione ed analisi di strutture di macromolecole, Docking molecolare, simulazione e modellizzazione MD.