MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement.
Articolo
Data di Pubblicazione:
2009
Tipologia CRIS:
1.1 Articolo in rivista
Keywords:
COACH syndrome; MKS3; TMEM67; Joubert syndrome and related disorders; congenital hepatic fibrosis
Elenco autori:
Brancati, F; Iannicelli, M; Travaglini, L; Mazzotta, A; Bertini, E; Boltshauser, E; D'Arrigo, S; Emma, F; Fazzi, ELISA MARIA; Gallizzi, R; Gentile, M; Loncarevic, D; Mejaski Bosnjak, V; Pantaleoni, C; Rigoli, L; Salpietro, Cd; Signorini, S; Stringini, Gr; Verloes, A; Zabloka, D; Dallapiccola, B; Gleeson, Jg; Valente, ENZA MARIA; International JSRD Study, Group
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