1) riconoscere una patologia geneticamente determinata; 2) valutare la modalità di trasmissione ereditaria; 3) conoscere le indicazioni ai test genetici, saper selezionare i test genetici più appropriati e saper interpretare i risultati di un test genetico positivo, negativo o ambiguo; 4) conoscere le basi della consulenza genetica; 5) gestire i problemi riproduttivi della famiglia, includendo la diagnostica prenatale. Alla fine del corso, lo studente dovrà essere in grado di gestire autonomamente i problemi connessi alla presenza di una malattia genetica in una famiglia, e di essere parte attiva, in collaborazione con altri specialisti, nel lavoro diagnostico generale, nella attività di prevenzione delle patologie genetiche.
Prerequisiti
Essere iscritti al 6 anno del CdL in Medicina e Chirurgia; aver acquisito conoscenze di anatomia, fisiologia e patologia umana e nozioni sulle principali metodologie diagnostiche cliniche, di laboratorio e di imaging; conoscere le principali patologie dell'uomo, incluse le patologie oncologiche; conoscere le basi delle terapie farmacologiche e chirurgiche; conoscere le basi della genetica umana (DNA e sua funzione; mutazioni geniche e cromosomiche; meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari).
Metodi didattici
Lezioni frontali. Tutti gli argomenti verranno proposti agli studenti con esempi pratici di malattie genetiche, con dettagli clinici e video. Agli studenti verrà richiesto di interagire il più possibile.
Verifica Apprendimento
La prova può essere sostenuta solo da chi ha frequentato almeno il 75% delle ore di lezione. Esame scritto con durata di 30 minuti composto da 15 domande a risposta multipla (4 opzioni di risposta, una sola corretta; nessuna penalità per le risposte errate; due punti per ogni risposta esatta). Scala di valutazione 0-30. Il voto del modulo di Genetica Medica verrà pubblicato su esse3 (dove l'accettazione/rifiuto può essere effettuata dallo studente). Per quanto riguarda la verbalizzazione gli studenti devono registrarsi direttamente nella propria Area Riservata. Nel curriculum dello studente verrà riportato un voto unico ottenuto dalla media ponderata del voto dell'esame di Ginecologia e Ostetricia (5CFU) e Genetica Medica (1 CFU).
Testi
Read, Donnai: New Clinical Genetics Harper: Practical Genetic Counselling WEB sites: OMIM; Gene Reviews
Contenuti
Il programma comprende: 1) indicazioni al test genetico 2) scelta del test genetico più appropriato 3) interpretazione dei risultati del test genetico (positivi, negativi, ambigui) 4) consulenza genetica (con esempi pratici) 5) diagnosi prenatale
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
Viene offerta la possibilità di seguire l’attività ambulatoriale di consulenza genetica ad un numero limitato di studenti Vi è la possibilità di svolgere tesi in Genetica medica per 1-2 studenti per anno
