Lo studente potrà raggiungere una buona conoscenza dell'organizzazione e struttura del genoma umano, delle basi genetiche di diverse patologie, sia semplici sia complesse, e dei meccanismi molecolari che le causano. Acquisirà inoltre una buona conoscenza dei meccanismi molecolari di cancerogenesi (di tumori sporadici ed ereditari) e potrà conoscere nuovi metodi utilizzati per lo studio della variabilità genetica nell'uomo.
Prerequisiti
Lo studente deve possedere conoscenze di base di genetica e biologia molecolare: meccanismi di divisione cellulare, segregazione di caratteri mendeliani, ricombinazione, mappe fisiche e mappe genetiche, alberi genealogici e modalità di trasmissione dei caratteri, replicazione del DNA, trascrizione e traduzione, mutazioni e loro effetti, variabilità genetica e legge di H.W.
Metodi didattici
Il corso consiste in lezioni frontali che comunque prevedono una continua interazione fra docente e studenti. Attività pratiche di tutoraggio e approfondimenti forniti dal visiting professor sono inclusi.
Verifica Apprendimento
PROVA SCRITTA SULLA PIATTAFORMA KIROTESTING (domande aperte, domande a scelta multipla)
Testi
GENETICA MOLECOLARE UMANA (Zanichelli ceditore); Tom Strachan & Andrew Read
Contenuti
Il corso affronterà i seguenti argomenti: struttura, organizzazione e funzione del genoma umano; dal Progetto Genoma Umano a ENCODE, 1000 Genomi e oltre; variabilità del DNA umano: estensione e tecnologie; polimorfismi del DNA come strumenti nella genetica forense e nella ricerca genetica medica; identificazione dei geni-malattia e analisi di linkage; geni negli alberi genealogici, ereditarietà delle malattie genetiche e correlazioni genotipo-fenotipo; fibrosi cistica, basi genetiche e fenotipo; emoglobina umana, struttura, organizzazione ed evoluzione dei geni globinici, emoglobinopatie, anemia falciforme e basi molecolari delle talassemie; polimorfismo AB0; genetica dei tumori, oncogeni e geni oncosoppressori, instabilità genomica; il modello genetico del retinoblastoma; tumori colorettali sporadici ed ereditari; tumori endocrini sporadici ed ereditari, sindromi MEN1, MEN2 e MEN4; malattia di VHL e correlazione genotipo-fenotipo; sindrome da paraganglioma, mutazioni SDHx e effetto Warburg; epigenetica (codice istonico, metilazione del DNA, miRNA) e cancro; malattie complesse, la componente genetica e gli studi di associazione genome-wide (GWAS); malattie da espansione di triplette e malattia di Huntington; sindrome dell’X fragile; meccanismi di riparazione del DNA, nucleotide excision repair (NER) e sindromi da difetto di NER.
