Al termine del modulo di Diagnostica Prenatale lo studente deve : - avere acquisito padronanza nell’uso dei vocaboli genetici fondamentali e dei concetti/ruoli ad essi associati; identificare correttamente i differenti livelli di indagine del materiale genetico, molecolare o cromosomico e le potenzialità dei test associati; comprendere e conoscere le indicazioni all’esame su villi coriali o su amniociti nella diagnosi prenatale invasiva e le applicazioni degli screening prenatali; acquisire padronanza relativamente ai test genetici e ai protocolli di laboratorio applicati nella diagnostica prenatale (non invasiva e invasiva)
Prerequisiti
Buona conoscenza della Biologia e della Genetica nei loro contenuti di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico e alla sua espressione. Lo svolgimento del programma ne prevede un costante richiamo.
Metodi didattici
Lezioni frontali per il cui svolgimento sono utilizzate presentazioni in Power Point, messe a disposizione degli studenti nella sezione dedicata all'insegnamento sulla piattaforma moodle KIRO.
Verifica Apprendimento
La verifica dell'apprendimento riguarda entrambi i moduli del Corso Integrato di Genetica: Genetica Medica e Diagnostica Prenatale. La prova d'esame è scritta e della durata di 90 minuti, e sarà svolta tramite la piattaforma di KIRO testings utilizzando un'aula informatizzata dell'Ateneo. La prova è strutturata su un totale di 36 domande: per il modulo di Diagnostica Prenatale la prova comprende 11 domande-quiz a risposta multipla (in cui saranno presenti 5 risposte alternative con una sola risposta corretta) e 1 a risposta aperta. Alla votazione finale contribuiranno per entrambi i moduli solo le risposte giuste, NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate. Gli esiti della prova saranno resi noti tramite S3 alla data dell'appello scelto che produrrà i verbali corrispondenti.
Testi
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Contenuti
Caratteristiche delle prime fasi dello sviluppo dei mammiferi Diagnosi prenatale non invasiva e invasiva, condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva Diagnosi prenatale non invasiva (gli screening): le indagini ecografiche, test biochimici, il test combinato Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (NIP- Non Invasive Prenatal Testing) Diagnosi prenatale invasiva: tecniche di prelievo di materiale embrio-fetale: villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi. Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) Diagnosi prenatale citogenetica: esame su villi coriali, esame su amniociti, esame da funicolocentesi; potenzialità e problematiche, il mosaicismo. Diagnosi prenatale molecolare per patologie monogeniche
