500195 - GENETICA MEDICA

insegnamento

ID:

500195

Durata (ore):

8

CFU:

SSD:

Genetica medica

Anno:

2026

Periodo di attività

Primo Semestre (01/10/2026 - 15/01/2027)

Obiettivi Formativi

Al termine del modulo di Genetica medica lo studente deve: - avere acquisito padronanza nell’uso dei vocaboli genetici fondamentali e dei concetti/ruoli ad essi associati; - comprendere la classificazione delle malattie genetiche, con speciale riferimento alle malattie monogeniche. Di queste l’obiettivo sarà l’approfondimento delle forme mendeliane (alberi genealogici, ricostruzione degli incroci in base ai genotipi, previsione del rischio di ricorrenza).

Prerequisiti

Buona conoscenza della Biologia e della Genetica nei loro contenuti di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico, alla sua espressione e alle variazioni che può presentare. Lo svolgimento del programma ne prevede un costante richiamo.

Metodi didattici

Lezioni frontali per il cui svolgimento sono utilizzate presentazioni in Power Point del docente e videocontenuti forniti dalla piattaforma JoVE grazie all'abbonamento attivo del Sistema Bibliotecario di Ateneo. Entrambi gli strumenti sono messi a disposizione degli studenti nella sezione dedicata all'insegnamento sulla piattaforma moodle KIRO.

Verifica Apprendimento

La prova d'esame è scritta e della durata di 60 minuti, e sarà svolta tramite la piattaforma di KIRO testing utilizzando un'aula informatizzata dell'Ateneo.
La prova è strutturata su un totale di 30 domande-quiz a risposta multipla, in cui saranno presenti 4 o 5 risposte alternative con una sola risposta corretta; è possibile che in alcune domande si richieda di individuare l'unica risposta errata tra risposte corrette. Alla votazione finale contribuiranno solo le risposte giuste, NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate. Gli esiti della prova saranno resi noti tramite S3 alla data dell'appello in cui è stato sostenuto l’esame.

Testi

- Clementi M, Elementi di Genetica Medica, EdiSES editore
- Bonaldo P, Elementi di Biologia e Genetica, EdiSES editore (testo consigliato per il Corso di Biologia Applicata)

Contenuti

- Introduzione al corso: la Genetica Medica, oggetto di studio, obiettivi e applicazioni
- Il vocabolario della genetica e aspetti chiave della divisione cellulare riguardo la segregazione dei cromosomi
- Classificazione delle malattie genetiche
- Approfondimento sulle malattie monogeniche
- Patologie ad ereditarietà mendeliana: il contributo di Mendel, i suoi studi e i risultati ottenuti
- Gli alberi genealogici come modalità di studio della trasmissione dei caratteri umani
- Modelli di ereditarietà: dall’analisi degli alberi genealogici all’assegnazione dei genotipi al calcolo del rischio di ricorrenza
- Esempi di patologie trasmesse secondo i modelli di tipo autosomico e legato al sesso, dominante e recessivo.